Kallmannin oireyhtymä
Wikipedia
Kallmannin oireyhtymä on perinnöllinen oireisto, johon kuuluu muna- tai siittiösolujen toimintahäiriöt, hypogonadismi sekä anosmia, hajuaistin puute.
Kallmannin oireyhtymä on miehillä noin viisi kertaa yleisempi kuin naisilla.[1] Oireistosta kärsii yksi noin 10 000 miehestä.
Kallmannin oireyhtymä ei vaikuta potilaan elinajanodotteeseen. Sairaus on nimetty saksalaisen Franz Josef Kallmannin mukaan, joka kuvasi sen vuonna 1944.
[muokkaa] Tyypit
Kallmannin oireyhtymä jaetaan tavallisesti kolmeen tyyppiin.
Kallmannin oireyhtymä 1 on muoto, josta kärsivälle sukusolujen heikon aineenvaihdunnan ja anosmian lisäksi tyypillisiä piirteitä ovat mm. siittimen pienikokoisuus sekä kivesten kehittymättömyys tai piilokiveksisyys.
Kallmannin oireyhtymä 2 periytyy yleensä vallitsevasti kahdeksannen kromosomin välityksellä. Tavallisia oireita ovat kehittymättömät sukurauhaset, anosmia, pienikokoisuus sekä yleensä lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus. Joillakin voi olla synnynnäinen sydänvika.
Kallmannin oireyhtymä 3 periytyy peittyvästi tai vallitsevasti ja sen oireita ovat paitsi sukusolujen vauriot ja anosmia, myös kallon keskiviivan yhdistymishäiriöt, munuaisten toispuoleinen alikehittyneisyys sekä joissakin tapauksissa henkinen kehitysvammaisuus.
