Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
|
||||
|---|---|---|---|---|
| Autre nom | Favisme | |||
| Référence MIM | 305900 | |||
| Transmission | Récessivre liée à l'X | |||
| Chromosome | Xq28 | |||
| Gène | ? | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ||||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
| CIM-10 : | D55.0 | |
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, ou déficit en G6PD, est le déficit enzymatique le plus répandu dans le monde. Il est souvent retrouvé chez les personnes originaires d'Afrique, des Indes, de tout le bassin Méditerranéen, du Moyen-Orient et du Sud-Est de l'Asie. Elle reste sous-estimée dans les populations du Nord de l'Europe et on la retrouve dans les populations noires de l'Amérique du Nord, des Antilles et du Brésil. Les migrations de populations font qu'aujourd'hui, il ne s'agit plus d'un déficit rare, et on estime qu'un minimum de 100 000 à 200 000 déficitaires vivent en France, sans qu'aucune étude épidémiologique n'ait encore été menée pour le confirmer. Selon la FAO, elle toucherait 100 millions de personnes de par le monde.[1] Dans certaines régions, la fréquence des transmetteurs dépasse 15% de la population.
Cette maladie était dénommée favisme car l'ingestion de fèves qui contiennent des substances oxydantes,[2] peut provoquer des crises d'hémolyse aiguë.
La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif, lié au chromosome sexuel X. Elle est essentiellement exprimée chez les sujets de sexe masculin (XY) dits hémizygotes pour le déficit, les filles sont homozygotes ou hétérozygotes, les formes homozygotes étant rares. La maladie, chez les filles homozygotes, a la même traduction que chez les garçons.
Avoir un déficit en G6PD ne signifie pas forcement être malade. En effet sans accident particulier, la personne est bien portante et asymptomatique. Elle devra, durant toute sa vie, connaître et respecter certaines consignes pour éviter les maladies auxquelles le prédispose ce déficit.
Ainsi elle ne devra jamais ingérer de fèves et ne jamais être traitée avec certains médicaments (comme les anti-paludéens par exemple) et autres substances oxydantes. À contrarion, il est établi que le déficit en G6PD protège du paludisme en favorisant la phagocytose précoce des hématies parasitées.
Dans le cas contraire, elle risque une crise hémolytique aiguë. L'hémoglobine est transformée en methémoglobine et des corps de Heinz apparaissent dans les hématies et permettent le diagnostic, tout comme la mesure de l'activité G6PD à distance de la crise.
Le déficit en Glucose-6-phosphate deshydrogénase est donc responsable d'anémie hémolytique congénitale d'origine enzymatique.
Une fois le déficit en G6PD dépisté, la prévention des accidents est facile.
Sommaire |
[modifier] Physiopathologie
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase bloque la première réaction d'oxydation de la voie des pentoses phosphates. Ainsi, la sous-production de NADPH qui en résulte, réduit fortement les capacités cellulaires à lutter contre le stress oxydant.
Les hématies utilisent la voie des pentoses phosphates pour créer du NADPH nécessaire à la formation du glutathion. Ce dernier est impliqué dans la diminution du stress oxydatif du globule rouge. L'hématie, sa membrane cellulaire ainsi fragilisée, sera détruite ce qui provoquera une anémie par hémolyse et un ictère.
[modifier] Références
[modifier] Voir aussi
[modifier] Liens externes
 |
Portail de la médecine – Accédez aux articles de Wikipédia concernant la médecine. |
