חוסר G6PD
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
חוסר באנזים G6PD (בעברית נהוג להגות את שם האנזים לפי שמות האותיות באנגלית: חוסר באנזים ג'י סיקס פי די) הוא מחלה תורשתית בו נגרם חסר באנזים G6PD (גלוקוז-6 פוספאט דהידרוגנאז). אנזים זה נמצא בכל תאי הגוף ותפקידו להגן מפני נזקי חמצון, הנגרמים בחילוף החומרים. האנזים מבצע את פעולתו במסגרת מסלול הפנטוז פוספט.
כאשר קיים חוסר באנזים נוצר קושי לתא הדם האדום לבצע את חילוף החומרים כיאות ולהתמודד עם נזקי החמצון, נוצר בתאי הדם נזק והם מתפרקים (עוברים המוליזה). המחלה מועברת בתורשה ברוב המקרים מאם נשאית לבן. רוב החולים הם זכרים.
הפגם מועבר בתאחיזה לכרומוזום X בדומה לדרך ההורשה של מחלת ההמופיליה. הפגם מתבטא באנמיה המוליטית (פירוק מהיר של תאי דם אדומים) שנגרמת עקב זיהום, תרופות, או אכילת פול.
חוסר באנזים G6PD לא מסוכן ולא גורם נזק אם נמנעים מאכילת פול ונטילת תרופות מסוימות. מרבית החולים אינם סובלים מאנמיה כרונית.
בעת לקיחת תרופות מסוימות או בזמן מחלה זיהומית חריפה עלולה להיווצר אנמיה, וירידה בערכי ההמוגלובין עם חולשה קיצונית, הופעת צהבת ושתן כהה המעידים על פירוק מהיר של תאי דם אדומים (המוליזה) וירידה חדה ברמת ההמוגלובין. פירוק מהיר של תאי דם אדומים יכול גם להתרחש אצל תינוקות מיד לאחר הלידה ומתבטא בצהבת של הילוד.
בקרב יהודים בישראל הפגם נפוץ בעיקר בקרב יוצאי כורדיסטן וצפון עיראק, ומקרים מסוימים אף אותרו אצל יוצאי תימן.
[עריכה] קישורים חיצוניים
הבהרה: המידע בוויקיפדיה אינו מהווה ייעוץ רפואי.
