Glycogénose type 1
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| Autre nom | Aucun | |||
| Référence MIM | 232200 232220 |
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| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 17q21-11q23 | |||
| Gène | G6PC-SLC37A4 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Plusieurs | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | 1 sur 100 dans certaines populations | |||
| Incidence | 1 sur 100 000 | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | Plus de 100 cas | |||
| Maladie génétiquement liée | aucune connue | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Maladie génétique du métabolisme des glucides | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La glycogénose de type 1 est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entrainant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins.
En l'absence de traitement , cette pathologie se manifeste parfois par des hypoglycémies sévères à la naissance mais le plus souvent ces manifestations hypoglycémiques surviennent entre 3 et 4 mois de vie s'accompagnant d'anomalie biologique comme une acidose lactique, une hyerlipidémie et une hyperuricèmie. Souvent les manifestations hypoglycémiques surviennent après un repas.
Les enfants atteints présentent un visage de poupée avec des membres fins, une petite taille et un abdomen proéminent. Des lipomes et une diarrhèe sont habituels.
Les manifestations hémorragiques sont habituelles en rapport avec des anomalies plaquettaires. La glycogénose type 1b (Mutation du gène SLC37A4) s'accompagnent d'une neutropénie souvent remarqué vers deux ans de vie et se manifestent par des infections bactériennes à répétition.
En l'absence de traitement, la vie des individus atteints s'accompagne d'une croissance insuffisante, d'une ostéoporose, d'une puberté retardée, de goutte, de manifestations rénales, d'insuffisance pancréatique et hypertension artérielle pulmonaire.
La glycogénose de type 1 se divise en type 1a par mutation du gène G6PC dans 80% des cas et type 1b dans 20% par mutation du gène SLC37A4.
[modifier] Sources
- (en) Deeksha S Bali, Yuan-Tsong Chen, Glycogen Storage Disease Type I In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
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