Chromosome 17 humain

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• Le chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 17 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 17 3 Gènes localisés sur le chromosome 17 4 Maladies localisées sur le chromosome 17 5 Les autres chromosomes 6 Sources

[modifier] Caractéristiques du chromosome 17

• Nombre de paires de base : 78.774.742
• Nombre de gènes : 1257
• Nombre de gènes connus : 1104
• Nombre de pseudo gènes : 305
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 239.216

[modifier] Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 17

[modifier] Gènes localisés sur le chromosome 17

[modifier] Maladies localisées sur le chromosome 17

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 17 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 17
pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	protéine codée par le gène
Bras long
Maladie de Pompe			q25.2
Lymphohistiocytose familiale	Récessive		q25.1	UNC13D	&nbsp
			q25
			q24
Paralysie périodique hypokaliémique			q23.1
Paralysie périodique hyperkaliémique			q23.1
Syndrome d’Andersen-Tawil			q23.1
Syndrome de Romano-Ward			q23.1
			q23
Cancer du sein héréditaire			q22.1	BRCA1
			q22
Démence fronto-temporale liée au chromosome 17
Maladie d'Alexander
Glycogénose type 1a	Récessive	232200	q21	G6PC
Maladie de Naxos	Récessive	601214	q21	JUP
			q21
Dystrophie musculaire des ceintures type D
Dystrophie musculaire des ceintures type A
Épidermolyse bulleuse épidermolytique			q12
Pachyonychie congénitale			q12
Neurofibromatose de type I			q11.2
			q11
Bras court
			p11
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression			p11.2
Syndrome de Smith-Magenis			p11.2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A			p11.2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E			p11.2
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé	Dominante	135150	p11.2	FLCN	Folliculine
			p12
			p12
			p13
Syndrome de Li-Fraumeni			p13.1p13
Syndrome de Miller-Dieker			p13.3
Maladie de Canavan	Récessive	271900	p13-pter	ASPA

[modifier] Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

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Allosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

[modifier] Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]