Maladie de Niemann-Pick
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Cet article traite du type A et B de la maladie de Niemann-Pick qui n'a aucun rapport avec la Maladie de Niemann-Pick type C
Due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale, elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire le cerveau (type A).
On distingue deux types de Maladie de Niemann-Pick selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques.
Sommaire |
[modifier] maladie de Niemann-Pick type B
- hépato-spénomégalie
- syndrome respiratoire restrictif
- cirrhose (rarement)
- pancytopénie
[modifier] maladie de Niemann-Pick type A
Elle conduit au décès avant l'âge de trois ans
- retard de développement psychomoteur
- hépato-spénomégalie
- pneumopathie
- atteinte neurodégénérative progressive
[modifier] Génétique
le gène de l'ASM (shingomyélinase acide) est localisé sur le bras court du chromosome 11
Cette maladie fait partie des maladies lysosomales
[modifier] Associations
- (fr) Maladie de Niemann-Pick Association Vaincre les Maladies Lysosomales
[modifier] Diagnostic différentiel
- maladie de Gaucher type 1
- maladie de Niemann-Pick type C
- maladie de surcharge en esters de cholestérol (forme atténuée de la maldie de Wolman)
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