Maladie lysosomale

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Les maladies lysosomales sont les maladies en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenus dans le lysosome.

Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui cassent les macromolécules en peptides, en acides aminés, en monosaccharides, en acides nucléiques et en acides gras.

Ces maladies se divisent en différents groupes de maladies en fonction de la substance biochimique touchée par l'anomalie enzymatique.

[modifier] Lipidoses

Nom	Transmission	O.M.I.M	Chromosome et locus
Maladie d'Austin	Récessive	272200	3
Maladie de Fabry	Récessive liée à l'X	301500	X
Maladie de Farber	Récessive	[1]
Gangliosidose à GM1	Récessive	[2]	3
Maladie de Gaucher	Récessive	245200
Maladie de Krabbe	Récessive	[3]
Leucodystrophie métachromatique	Récessive	[4]	12
Maladie de Niemann-Pick type A et B	Récessive	[5]
Maladie de Niemann-Pick type C	Récessive	[6]
Maladie de Schindler	Récessive	[7]	22
Maladie de Tay-Sachs	Récessive	[8]	15
Maladie de Wolman	Récessive	[9]	10
Maladie de Sandhoff	Récessive	[10]	5

[modifier] Glycogénoses

Les autres maladies lysosomales du métabolisme du glycogène sont répertoriées dans l'article maladie génétique du métabolisme des glucides

Nom	Tramsmission	O.M.I.M	Chromosome et locus	Enzyme
Glycogénose type 2 Maladie de Pompe	Récessive	232300	17q25.2-q25.3	Alpha-1,4-glucosidase acide

[modifier] Céroïdes lipofuscinoses

Article détaillé : Céroïdes-lipofuscinoses neuronales.

[modifier] Pycnodysostose

[modifier] Mucopolysaccharidoses

Article détaillé : Mucopolysaccharidose.

[modifier] Sphingolipodoses

[modifier] Oligosaccharidoses

Nom	Transmission	O.M.I.M	Chromosome et locus	Gène	Enzyme
Fucosidose	Récessive	230000 [11]	1p34	FUCA1	Alpha-L-fucosidase
Alpha-mannosidose	Récessive	248500	19 q12	MANB	Alpha-mannosidase
Bêta-mannosidose	Récessive	248510	4 q22-q25	MANB1	Bêta-mannosidase lysosomale
Galactosialidose	Récessive	256540	20q13.1		Neuraminidase et bêta galactosidase
Aspartylglucosaminurie	Récessive	208400	4 q32.33		N-aspartylglucosaminidase

[modifier] Mucolipidoses

Nom	Transmission	O.M.I.M	Chromosome et locus	Gène	Enzyme
Sialidose Types 1 et 2	Récessive	256550	6p21.3	NEU1	Neuraminidase
Mucolipidose Type 2	Récessive	252500	12		N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase
Mucolipidose Type 3	Récessive	252600	4q21-q23	GNPTA	N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase
Mucolipidose Type 4	Récessive	252650	19p13.3-p13.2	MCOLN1

[modifier] Anomalies du transfert lysosomal

Nom	Transmission	O.M.I.M	Chromosome et locus
Maladie de Salla	Récessive	269920	6
Maladie de Danon	Récessive liée à l'X	300527	X
Cystinose	Récessive	219800	17

[modifier] Divers

Nom	Transmission	O.M.I.M	Chromosome et locus	Gène	Enzyme
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Chediak-Higashi

[modifier] Associations

(fr) Association Vaincre les Maladies Lysosomales
(en) Société canadienne

[modifier] Sources

(fr) Orphanet
(en) Site sur la biochimie
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[12]

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Catégories : Maladie génétique • Maladie métabolique

Maladie lysosomale

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Sommaire

[modifier] Lipidoses

[modifier] Glycogénoses

[modifier] Céroïdes lipofuscinoses

[modifier] Pycnodysostose

[modifier] Mucopolysaccharidoses

[modifier] Mucopolysaccharidoses

[modifier] Sphingolipodoses

[modifier] Oligosaccharidoses

[modifier] Mucolipidoses

[modifier] Anomalies du transfert lysosomal

[modifier] Divers

[modifier] Associations

[modifier] Sources

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