Maladie de Refsum
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Cette maladie est aussi appelée la maladie classique de Refsum qui doit être distinguée de la forme infantile de la maladie de Refsum
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| Autre nom | maladie classique de Refsum | |||
| Référence MIM | 266500 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 6q22-q24-10pter-p11.2 | |||
| Gène | PEX7-PHYH | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 30 environ | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | Surtout en localisée en Norvège et au Royaume-Uni : Incidence estimèe à 1 sur 100000 | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La forme classique de la maladie de Refsum a un signe clinique constamment retrouvé : une diminution ou une perte l'odorat ou anosmie. À cette anosmie s'ajoute parfois une rétinite pigmentaire, une neuropathie, une ataxie , une surdité et une ichtyose. Les signes de la maladie commencent entre 7 mois et 50 ans. Une arythmie cardiaque et une cardiomyopathie sont souvent la cause de décès des patients.
Le diagnostic repose sur une concentration élevée sanguine d'acide phytanique supérieure à 200 micromoles par litre bien que ce signe soit aussi retrouvé dans la forme infantile de la maladie de Refsum. Les mutations génétiques sont retrouvées dans plus de 90 % des cas.
Les mutations du gène PHYH sont responsables de la majorité des maladies de Refsum.
[modifier] Sources
- (en) Ronald JA Wanders, Hans R Waterham, Bart P Leroy, Refsum Disease In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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