Maladies héréditaires inflammatoires
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Les maladies héréditaires inflammatoires sont caractérisées par des accès de fièvre se guérissant spontanément s'accompagnant ou non d'autres manifestations cliniques en rapport avec des mutations gèniques.
Sept gènes sont identifiés responsables de dix maladies.
| Gène | Phénotype | Numéro MIM | Transmission |
|---|---|---|---|
| MEFV | Maladie périodique | 249100 | Récessive |
| TNFRSF1A | Syndrome TRAPS | 142680-134610 | Dominante |
| MVK | Fièvre récurrente avec hyper-IgD | 260920 | Récessive |
| CIAS1 | Syndrome de Muckle-Wells Urticaire familiale au froid Syndrome CINCA |
191900 120100 607115 |
Dominante Dominante Dominante/Sporadique |
| PSTPIP1 | Syndrome PAPA | 604416 | Dominante |
| NOD2/CARD15 | Maladie de Crohn Syndrome de Blau Sarcoïdose juvénile |
266600 186580 181000 |
Récessive ? Dominante Sporadique |
[modifier] Sources
- Nucleic Acids Research, 2003, Vol. 31, No. 1 282-285 [1]
- Site spécialisée
