Mastocytose
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Les mastocytoses sont des maladies orphelines. Elles touchent les enfants comme les adultes, toutes les éthnies sans discrimination de sexe.
Dans un cas sur deux, la mastocytose apparaît avant l'âge de deux ans et, dans quarante pour cent des cas, la maladie régresse à l'adolescence sans que l'on puisse aujourd'hui encore l'expliquer. On distingue 2 formes :
- la Mastocytose cutanée : présence d'une ou plusieurs lésions sur la peau
- la Mastocytose systémique : présence de lésions sur la peau et/ou de lésions internes atteignant différents organes.
Les formes familiales de mastocytose (au-moins deux cas dans une même famille) sont plus rares, estimées à ce jour à moins de dix pour cent des malades.
Les mastocytoses sont caractérisées par la prolifération anormale de cellules appelées mastocytes dans différents organes, peau, os, muqueuses des voies digestives et parfois dans les cas les plus graves, la moelle osseuse, le foie et la rate.
Les mastocytes font partie des cellules impliquées dans la défense de l'organisme contre les infections et ont un rôle essentiel bénéfique pour l'organisme, mais si le mastocyte dysfonctionne il est alors impliqué dans la mastocytose, dont l'origine est la mutation d'un récepteur appelé c-kit. Cette mutation entraîne une prolifération anarchique des mastocytes. C'est la libération de médiateurs, et notamment d'histamine, par un phénomène de dégranulation des mastocytes, qui provoque l'apparition de nombreux symptômes variables d'un individu à l'autre.
Les symptômes les plus fréquents sont
- une atteinte cutanée (petites taches rouges ou brunes pouvant gonfler après avoir été frottées)
- des symptômes liés à la libération des substances contenues dans les mastocytes : malaises, hypotension, sueurs, douleurs abdominales, diarrhée, voire choc allergique avec perte de connaissance ; ces manifestations peuvent être provoquées par une piqure d'insecte, l'absorption de certains aliments ou médicaments, un stress,...
- une atteinte osseuse : lésions condensantes ou au contraire ostéoporose avec risque de fractures
- une atteinte digestive : diarrhée avec malabsorption à l'origine d'un amaigrissement, augmentation de la taille du foie ou de la rate
- une atteinte hématologique : anémie, thrombopénie, leucopénie
La mastocytose est parfois associée à une maladie hématologique (leucémie, lymphome...)
La confirmation diagnostique repose sur la dosage de la tryptase (substance libérée par les mastocytes et augmentée en cas de mastocytose) et sur la preuve histologique de l'infiltration des tissus (peau, moelle osseuse, tube disgestif...) par les mastocytes.
Le traitement est surtout symptomatique (anti-histaminiques, corticoïdes, éviction des situiations à risque d'accidents allergiques) mais fait parfois appel à la chimiothérapie dans les formes les plus graves.
[modifier] Liens externes
- L'Afirmm, Association Française pour les Initiatives de Recherche sur le Mastocyte et Les Mastocytoses
- Mastocytoses, Pr Jean Luc Verret, www.sfdermato.com
- Fiche Orphanet
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