Pancréatite chronique familiale

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Pancréatite chronique familiale
Autre nom	Aucun
Référence MIM	167800
Transmission	Dominante
Chromosome	7q35
Gène	PRSS1
Empreinte parentale	Non
Mutation	-
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	70
Anticipation	?
Porteur sain	-
Incidence	3-10 pour 100000 par an en Europe
Prévalence
Pénétrance	?
Nombre de cas	?
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible
Article principal	-
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrite pour la première fois en 1952 ^[1], la pancréatite chronique familiale est une maladie de transmission dominante dont le gène fut découvert en 1996 ^[2].

[modifier] Sources

• (en) Jonas Rosendahl, Hans Bodeker, Niels Teich Hereditary chronic pancreatitis in Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, doi:10.1186/1750-1172-2-1

[modifier] Références

1. ↑ Comfort MW, Steinberg AG: Pedigree of a family with hereditary chronic relapsing pancreatitis. Gastroenterology 1952, 21: 54-63.
2. ↑ Whitcomb DC, Preston RA, Aston CE, et al.: A gene for hereditary pancreatitis maps to chromosome 7q35. Gastroenterology 1996, 110: 1975-1980.

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Catégories : Article en travaux • Maladie génétique

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