Chromosome 7 humain
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Le chromosome 7 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Sommaire |
[modifier] Caractéristiques du chromosome 7
- Nombre de paires de base : 158 628 139
- Nombre de gènes : 1116
- Nombre de gènes connus : 916
- Nombre de pseudo gènes : 454
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 489 908
[modifier] Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 7
[modifier] Gènes localisés sur le chromosome 7
PIP, localisé en 7q32-36
[modifier] Maladies localisées sur le chromosome 7
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 7 | |||||
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Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
Bras long | |||||
Holoproencéphalie | |||||
Q36 | |||||
Syndrome de Romano-Ward | |||||
Q35 | |||||
Q33 | |||||
Q32 | |||||
Mucoviscidose | Q31.2 | C.F.T.R. (cystic fibrosys transmembrane conductance régulator) | |||
Maladie du sirop d'érable | |||||
Syndrome de Pendred | Q31 | ||||
Microlissencéphalie | |||||
Q22 | |||||
Dystonie myoclonique | |||||
Hyperthermie maligne | |||||
Q21 | |||||
Syndrome de Williams | Q11.23 | ||||
Q11 | |||||
Q11 | |||||
Dystrophie musculaire des ceintures Type 1D | |||||
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 | |||||
Bras court | |||||
P11 | |||||
Syndrome de Silver-Russel | P11.2 | ||||
P12 | |||||
P13 | |||||
Syndrome de Greig | |||||
Syndrome de Pallister-Hall | |||||
P14 | |||||
Syndrome main pied utérus | Dominante | 140000 | p14.2-p15 | HOXA13 | |
p15 | |||||
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 | |||||
Surdité d'origine génétique | |||||
P21 | |||||
Syndrome de Saethre-Chotzen | |||||
P22 | |||||
[modifier] Les autres chromosomes
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Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
[modifier] Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
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