Paraplégie spastique familiale

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Le terme de paraplégie spastique familiale regroupe un ensemble de maladies génétiques génétiquement hétérogènes qui se caractérise par :
Faiblesse musculaire très progressive atteignant les membres inférieurs s’accompagnant d’une hypertonie musculaire entraînant une raideur du membre inférieur.

La paraplégie spastique familiale est dite pure si outre l’atteinte des membres inférieurs il n’existe que des anomalies comme des troubles neurologiques urinaires, des troubles sensitifs des membres inférieurs.
La maladie s’aggrave progressivement et le patient ne connaît pas de période de rémission ni de période d’aggravation brusque. Les membres supérieurs ne sont pas atteints et il n’existe pas de troubles de la parole ou de la déglutition .
L’espérance de vie n’est pas diminuée.

La paraplégie spastique familiale est dite impure s’il existe des signes neurologiques comme : épilepsie, amyotrophie, troubles extrapyramidales ou l’apparition d’une démence.

On distingue plusieurs types de paraplégie spastique familiale par leur mode de transmission et le gène en cause.

Les gènes en cause sont systématiquement nommés SPG pour spastic gait suivi d’un numéro suivant l’ordre de leur découverte.

Sommaire

1 Autres noms
2 Incidence et prévalence
3 Diagnostic
4 Différentes paraplégies spastiques familiales
- 4.1 Paraplégies spastiques familiales syndromiques
- 4.2 Paraplégies spastiques familiales non syndromiques ou pures
  - 4.2.1 Dominantes
  - 4.2.2 Récessives
5 Traitement & prise en charge
6 Conseil génétique
7 Sources

[modifier] Autres noms

Maladie de Strümpell-Lorrain

[modifier] Incidence et prévalence

Une personne sur 5000

[modifier] Diagnostic

[modifier] Différentes paraplégies spastiques familiales

Les paraplégies spastiques familiales sont classées selon leur caractère

pure ou non syndromique
impure ou syndromique

[modifier] Paraplégies spastiques familiales syndromiques

[modifier] Dominantes

Trois types de paraplégies spastiques familiales à transmission autosomique dominante syndromiques sont actuellement connues. Le gène est inconnu bien que le locus soit connu.

**PARAPLÉGIES SPASTIQUES COMPLIQUÉES DOMINANTES**
Nom de la maladie	OMIM	Chromosome	Gène	Protéine
SPG9		10q23.3-q24.1
SPG17		11q12-q14	BSCL2
SAX1		12p13

[modifier] Récessives

**PARAPLÉGIES SPASTIQUES COMPLIQUÉES RÉCESSIVES**
Nom de la maladie	OMIM	Chromosome	Gène	Protéine
SPG7		16 q24.3	SPG7	Paraplégine
SPG14		3 q27-q28	Inconnu	Inconnue
SPG15		14 q22-q24	Inconnu	Inconnue
Syndrome de Troyer	275900	13 q12.3	SPG20	Spartine
ARSACS	270550	13 q12	SACS	Sacsine
SPG21		15 q21-q22	SPG21	Maspardine

[modifier] Transmission liée à l’X

**PARAPLÉGIES SPASTIQUES COMPLIQUÉES LIÉES À L’X**
Nom de la maladie	OMIM	Chromosome	Gène	Protéine
Paraplégie spastique familiale type 1	303350	X q28	L1CAM	Molécule d’adhésion des cellules nerveuses
Paraplégie spastique familiale type 2	312920	X q22	PLP1

[modifier] Paraplégies spastiques familiales non syndromiques ou pures

[modifier] Dominantes

La moitié de cette catégorie est représentée par la paraplégie spastique familiale type 4.

[modifier] Récessives

[modifier] Traitement & prise en charge

[modifier] Conseil génétique

[modifier] Sources

(en) John K Fink, Hereditary Spastic Paraplegia Overview In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1]