Syndrome de Pendred
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 274600 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 7q31 | |||
| Gène | SLC26A4 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 70 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | - | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Pendred est une maladie génétique associant une surdité de transmission, des anomalies osseuses de l'oreille interne et un goitre thyroïdien secondaire à un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyroïdienne.
La présence d'anomalie thyroïdienne est variable; le goitre n'est pas présent à la naissance mais se développe dans la puberté (40%) ou à l'age adulte (60%). La fonction vestibulaire est anormale dans la majorité des cas.
La maladie présente une extrême variabilité inter et intra familiale dans la gravité des symptômes et l'âge de leur apparition
[modifier] Sources
- (en) Richard JH Smith, Guy Van Camp, Pendred Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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