Syndrome de Roberts
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| Autre nom | Syndrome pseudothalidomide | |||
| Référence MIM | 268300 269000 |
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| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 8p21.1 | |||
| Gène | ESCO2 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Plusieurs | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | Plus de 100 cas | |||
| Maladie génétiquement liée | aucune connue | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Roberts ou syndrome pseudothalidomide se caractérise par des malformations sévères des membres pouvant aller jusqu'à une phocomélie et une croissance insuffisante de nouveau-né. Les membres supérieurs sont plus fréquemment atteints que les membres inférieures. Les autres anomalies des membres comprennent une oligodactylie avec une hypoplasie ou une aplasie des pouces, une syndactylie, une clinodactylie et des contractures des coudes et des genoux.
Les anomalies de la face comprennent des fentes labiales et/ou palatines , une hypoplasie de la machoire inférieure et d'autres anomalies incluent les yeux et les oreilles. La plupart des enfants présentent un retard mental et la mortalité est élevée.
[modifier] Sources
- (en) Miriam Gordillo, Hugo H Vega, Ethylin Wang Jabs, Roberts Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
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