Chromosome 8 humain

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Le chromosome 8 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 8 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 8 3 Gènes localisés sur le chromosome 8 4 Maladies localisées sur le chromosome 8 5 Les autres chromosomes 6 Sources

[modifier] Caractéristiques du chromosome 8

• Nombre de paires de base : 146.274.826
• Nombre de gènes : 794
• Nombre de gènes connus : 692
• Nombre de pseudo gènes : 364
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme): 432.757

[modifier] Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 8

[modifier] Gènes localisés sur le chromosome 8

[modifier] Maladies localisées sur le chromosome 8

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 8
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Syndrome de Rothmund-Thomson	Récessive	268400	q24.3	RECQL4
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D			q24.3	NDRG1
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1	Dominante	190350	q24.12	TRPS1
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2	Dominante	190230	q24.11-24.13	TRPS1-EXT1
			q24
Tétralogie de Fallot		187500	q23	ZFPM2
			q23
Syndrome de Cohen	Récessive	216550	q22-q23	COH1
			q22
Hyperplasie congénitale des surrénales Déficit en 11-bêta-hydroxylase	Récessive		q21	CYP11B1	Cytochrome P450 C11
Syndrome Branchio-Oto-Rénal	Dominante	113650	q13.3	EYA1	Eyes absent homolog 1
Ataxie avec déficit isolé en vitamine E	Récessive	277460	q13.1-q13.3	TTPA
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A			q13	GDAP1
Syndrome CHARGE	Dominante	214800	q12.1	CHD7
			q12
			q11
Bras court
			p11
			p12
			p13
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F			p21	NEFL
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E			p21	NEFL
Syndrome de Roberts	268300	Récessive	p21.1	ESCO2
Déficit familial en lipoprotéine lipase	238600	Récessive	p22	LPL

[modifier] Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain

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Allosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

[modifier] Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]