טרנסלוקציה רוברטסונית
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
טרנסלוקציה רוברטסונית היא צורה שכיחה של רה-ארגון כרומוזומלי שמתרחשת בחמישה זוגות כרומוזומים הומניים אקרוצנטריים (אשר בהם הצנטרומר מצוי מאוד קרוב לקצה הכרומוזום) והם - 13, 14, 15, 21 ו 22. הטרנסלוקציה קרויה על שם גנטיקאי החרקים האמריקאי ו. ר. ב. רוברטסון, אשר תאר לראשונה טרנסלוקציה רוברטסונית בחגבים ב1916. טרנסלוקציה זו נקראת גם "טרנסלוקציה של זרוע-שלמה" (בתרגום חופשי) וטרנסלוקצית איחוי צנטרי. היא נכנסת לקטגורית טרנסלוקציות כרומוזומליות.
[עריכה] חשיבות
טרנסלוקציה רוברטסונית יכולה לגרום לתסמונת דאון. היא גורמת לכך שיהיו בתא שלושה עותקים של הזרוע הארוכה של כרומוזום 21. צורה זו של תסמונת דאון נקראת תסמונת דאון משפחתית. טרנסלוקציה רוברטסונית היא טרנסלוקציה לא הדדית ובה שני כרומוזומים אקרוצנטרים לא הומולוגיים נשברים בצנטרומרים שלהם, ולאחריה הזרועות הארוכות מתחברות דרך צנטרומר אחד. גם הזרועות הקצרות מתחברות ליצירת התוצר המשלים, אשר לרוב מכיל גנים לא חיוניים ובדרך כלל נאבד תוך מספר חלוקות תא.
בבני אדם, כאשר בטרנסלוקציה רוברטסונית מתחברות הזרועות הארוכות של כרומוזום 21 עם 14 (או 15), הנשא ההטרוזיגוט נורמל פנוטיפית (ביטוי התכונות נורמלי) כיון שלא חל איבוד של המידע הגנטי ויש שני עותקים של כל הכרומוזומים והגנים החיוניים (על אף שמספר הכרומוזומים הופחת ל 2n-1 במקום 2n הנורמלי).
אחד מכל 900 בני אדם נולד עם טרנסלוקציה רוברטסונית. הצורות השכיחות ביותר של טרנסלוקציה זו הן בין 13 ו14, 13 ו21, ו21 ו22.
טרנסלוקציה רוברטסונית מאוזנת לא גורמת להוספת או הפחתת החומר הגנטי או לבעיות בריאותיות. בצורתה הלא מאוזנת, היא גורמת לחסרים או תוספות וביניהן לתסמונות של טריזומיה של כרומוזום 13 (תסמונת Patau) וטריזומיה בכרומוזום 21 (תסמונת דאון).
כפי שנאמר, לאדם בעל טרנסלוקציה רוברטסונית אחת יהיו 45 כרומוזומים ולא יופיעו בעיות בריאותיות כיון שאין איבוד של חומר גנטי, אך בעיות עלולות להופיע בצאצאיהם במידה וירשו כרומוזום בעל מידע גנטי עודף או חוסר במידע גנטי.
קטגוריות: ציטוגנטיקה | תא
