Syndroom van Angelman
Van Wikipedia
Het syndroom van Angelman of Angelmansyndroom (ICD-10-code Q93.5) is een aangeboren stoornis in het centrale zenuwstelsel waarbij, naast typisch gedrag en gelaatstrekken, sprake is van een verstandelijke beperking. Bij veel mensen met Angelmansyndroom ontbreekt er een klein stukje DNA op chromosoom 15, dit noemt men een deletie. Veel minder vaak wordt het veroorzaakt door een uniparentale paternale (van vader)disomie, een imprintingsstoornis, of een genmutatie. Geschat wordt dat het bij 1 op de 25.000 tot 30.000 kinderen voorkomt.
Dr. Harry Angelman, een Engelse kinderarts, beschreef in 1965 drie kinderen die niet konden praten, een houterig bewegingspatroon hadden, epileptische aanvallen, opvallende lachbuien, een klein hoofd en een ernstige verstandelijke beperking hadden. Oorspronkelijk werd het syndroom 'happy puppet syndroom' genoemd. De houterige bewegingen deden dr. Angelman denken 'puppets on a string' (marionetten). Later, in 1967 werd de term 'happy puppet syndroom' bedacht door andere auteurs die kinderen met dit syndroom omschreven, en de nadruk legde op de opgewekte gelaatsuitdrukking, en de plotselinge lachbuien van deze kinderen. Door de negatieve bijklank van deze benaming wordt tegenwoordig gesproken over het syndroom van Angelman.
Inhoud |
[bewerk] Kenmerken
Afwezigheid van spraak, microcephalie (kleine schedelomtrek), wijd uiteen staande tanden, grote onderkaak, epilepsie, karakteristieke afwijkende EEG (ook bij kinderen zonder epilepsie), ernstige verstandelijke handicap en houterige manier van lopen.
[bewerk] Zwangerschap, geboorte en de zuigeling
Bij enkele kinderen is het achterhoofdje bij de geboorte wat plat. Over het algemeen zijn er tijdens de zwangerschap, geboorte geen redenen tot ongerustheid. Alles lijkt normaal te verlopen. In de eerste maanden is er vaak sprake van voedingsproblemen. De groeisnelheid van het hoofdje neemt langzaam af. De spierspanning in de romp is vaak iets verlaagd (hypotonie) en de spierspanning in de ledematen iets verhoogd (hypertonie). De ontwikkeling verloopt traag. Er kunnen schokkerige of beverige bewegingen ontstaan van het lichaam, daardoor zullen mijlpalen zoals kruipen en zelfstandig zitten vaak wat langer op zich laten wachten. De meeste kinderen met dit syndroom gaan ook laat lopen, sommige kinderen leren helemaal niet te lopen. Sommige baby's lachen opvallend veel. En over het algemeen maken zij een gelukkige en blije indruk. Rond het eerste levensjaar krijgen ze vaak hun eerste epileptische aanval.
[bewerk] Kinderjaren
Kinderen met Angelmansyndroom zijn opvallend snel enthousiast, overbeweeglijk en druk, daarbij kunnen ze uitbundig lachen. Soms kunnen ze gaan gillen of schreeuwen. Ze komen rusteloos over, laten ongecontroleerde bewegingen van het lichaam zien, fladderen met de handen en hebben een onstabiele gang tijdens het lopen en hollen. Ze hebben een orale fixatie, stoppen veel in hun mond (vingers, handen, speeltjes). Vaak hebben ze de tong uit de mond en kwijlen ze. Er is sprake van een korte spanningsboog, en de spraakontwikkeling komt niet op gang. Er is wel taalbegrip aanwezig. Sommige kinderen brabbelen of kennen zelfs een paar woordjes, deze worden echter vaak niet goed gebruikt. Het wordt in de kinderjaren heel duidelijk dat er 'iets aan de hand is'. Er is sprake van een (ernstige) ontwikkelingsachterstand. Op latere leeftijd ontwikkelen ze soms een overmatige interesse in voedsel. Vlak voor en in de puberteit worden bepaalde afwijkende gelaatstrekken duidelijk. een klein rond hoofd, een grote mond, een dunne bovenlip, vaak de tong uit de mond, wijd uiteen staande tanden en een grote onderkaak.
[bewerk] Volwassenen
Er is sprake van een ernstige verstandelijke beperking. Op volwassen leeftijd worden bewegingen meestal minder ongecontroleerd.
