Chromosoom
Van Wikipedia
 |
Een chromosoom [G., chroma = kleur, soma = lichaam] is een karakteristieke kleurbare staafvormige structuur in de celkern die uitsluitend zichtbaar is tijdens de celdeling. Deze structuur is ontstaan door samentrekking (condensatie) van chromatine. Aan het eind van een chromosoom zit een telomeer. Er zijn autosomen, X-chromosomen en Y-chromosomen.
[bewerk] Algemeen
Vaak hoor je dat het chromosoom drager is van de erfelijke eigenschappen (genen). In strikte zin is dit echter het DNA, waaruit een chromosoom is opgebouwd. Chromatine bestaat uit DNA dat rondom chromatine-eiwitten (histonen) is gedraaid. In de periode tussen twee celdelingen (interfase) is chromatine een lange streng en als een korrelige structuur zichtbaar in de celkern. Tijdens de celdeling verdubbelt het chromatine zich door replicatie, maar beide delen blijven ergens in het midden verbonden op een plaats die centromeer wordt genoemd. Daarna trekt het zich samen en er ontstaat de karakteristieke vorm van een chromosoom (afb. 1).
Het aantal chromosomen is soortspecifiek en kan sterk verschillen. Zo heeft elke cel, met uitzondering van de geslachtscellen, bij het fruitvliegje 8 chromosomen, bij de mens 46 en bij de zwarte moerbei 308.
Chromosomen (behalve de geslachtschromosomen, zie hieronder) vormen paren, waarbij het ene chromosoom van zo'n paar afkomstig is van de ene ouder (vader) en het andere chromosoom van de ander ouder (moeder). Bij fouten in de celdeling van geslachtscellen (meiose) kunnen afwijkende aantallen chromosomen in cellen terechtkomen. Meestal ontstaan hierdoor niet-levensvatbare nakomelingen. Levensvatbare nakomelingen vertonen vaak allerlei afwijkingen. Een extra chromosoom in de cel wordt trisomie genoemd, een chromosoom te weinig monosomie. Het meest bekende voorbeeld van een chromosoomafwijking is trisomie-21 ofwel het Syndroom van Down (mongolisme). Het komt ook voor dat een deel van een chromosoom teveel of te weinig aanwezig is: het 18q-syndroom is een chromosomale afwijking waarbij aan de langste arm van het 18e chromosoom een stukje ontbreekt.
[bewerk] Geslachtschromosomen
De mens heeft 23 paar chromosomen: 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen. De autosomen worden traditioneel genummerd naar grootte, waarbij 1 het grootste chromosoom is, en 22 het kleinste. Er zijn daarnaast twee geslachtschromosomen, X en Y.
Op het Y-chromosoom zit maar weinig erfelijke informatie. Het speelt echter wel een cruciale rol in de ontwikkeling van het embryo. Het Y-chromosoom zet aan tot de productie van mannelijke hormonen en zodoende tot de ontwikkeling van mannelijke geslachtskenmerken. In de lichaamscellen van een man bevinden zich altijd een X- en een Y-chromosoom en in de lichaamscellen van een vrouw altijd twee X-chromosomen. Bij vrouwen wordt in een vroeg stadium van de embryonale ontwikkeling (rond het 32-cellenstadium) in iedere cel een van de beide X-chromosomen geïnactiveerd. Welk van de twee dit is, lijkt een toevalsproces. Sommige kenmerken waarvan het gen enkel op het X-chromosoom gelegen is, komen daardoor in wisselende mate tot expressie bij vrouwen.
De erfelijke afwijkingen die gekoppeld zijn aan het X-chromosoom komen bij mannen altijd tot uiting, vermits voor het defecte gen geen goede tegenhanger in de cel aanwezig is. In welke mate de afwijking bij vrouwen tot uiting komt, hangt af van het type afwijking: indien de afwijking een dominant kenmerk is, dan komt het kenmerk of de ziekte altijd tot uiting. Is het kenmerk daarentegen een recessief kenmerk dan komt de afwijking enkel tot uiting indien de vrouw drager is op beide X chromosomen. Een bekend voorbeeld is rood-groen kleurenblindheid.
Niet bij alle diersoorten is de geslachtsbepaling op dezelfde manier opgelost als bij de mens, met een groot X en een klein Y-chromosoom. Soms bestaat er b.v. alleen maar een X-chromosoom.
