Fenylketonuri
Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
| ICD-10 kode: | E70.0 |
|---|---|
| ICD-9 kode: | 270.1 |
| OMIM | 261600 |
| DiseasesDB | 9987 |
| MedlinePlus | T1231 |
| eMedicine | ped/1787 |
Fenylketonuri (PKU), også kalt Føllings sykdom, er en medfødt metabolsk sykdom (stoffskiftesykdom) hvor kroppen ikke klarer å bryte ned aminosyren fenylalanin,grunnet manglende produksjon av enzymet fenylalaninhydroksylase og fører til opphoping av fenylalanin i blodet. Uten behandling kan sykdommen føre til alvorlig fysisk og psykisk utviklingshemming. Sykdommen ble først beskrevet av Ivar Asbjørn Følling i 1934. Sykdommen kan behandles med en spesiell diett som inneholder tyrosin og veldig lite fenylalanin.
