Choroba wyspy Tanger
Z Wikipedii
Choroba wyspy Tanger | |
ICD-10: |
E78.5
|
E78.5.0 {{{X.0}}} |
|
E78.5.1 {{{X.1}}} | |
E78.5.2 {{{X.2}}} | |
E78.5.3 {{{X.3}}} | |
E78.5.4 {{{X.4}}} | |
E78.5.5 {{{X.5}}} | |
E78.5.6 {{{X.6}}} | |
E78.5.7 {{{X.7}}} | |
E78.5.8 {{{X.8}}} | |
E78.5.9 {{{X.9}}} |
Choroba wyspy Tanger (rodzinny niedobór HDL) - choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana defektem apolipoproteiny A1. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi.
Występuje bardzo rzadko. Do tej pory na całym świecie zidentyfikowano około 50 przypadków. Została pierwotnie odkryta na wyspie Tanger w pobliżu wybrzeży Wirginii.
[edytuj] Objawy
- łagodna hipertrójglicerydemia
- neuropatia
- hepatomegalia
- splenomegalia
- powiększenie węzłów chłonnych
- pomarańczowe zabarwienie migdałków
- zmętnienie rogówki
- żółtaki
- przedwczesny rozwój miażdżycy
[edytuj] Zobacz też
- hipoalfalipoproteinemia
- abetalipoproteinemia
- hipobetalipoproteinemia
- rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej
[edytuj] Linki zewnętrzne
Genetics Home Reference - Choroba wyspy Tanger (en)
To jest tylko zalążek artykułu związanego z medycyną i genetyką. Jeśli możesz, rozbuduj go.