Zespół Edwardsa
Z Wikipedii
 |
Zespół Edwardsa |
| ICD-10: |
Q91
|
|
Q91.0 Trisomia 18 pary chromosomów, mejotyczna nierozdzielność |
|
| Q91.1 Trisomia 18 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nierozdzielność) | |
| Q91.2 Trisomia 18 pary chromosomów, translokacja | |
| Q91.3 Zespół Edwardsa, nie określony | |
| Q91.4 {{{X.4}}} | |
| Q91.5 {{{X.5}}} | |
| Q91.6 {{{X.6}}} | |
| Q91.7 {{{X.7}}} | |
| Q91.8 {{{X.8}}} | |
| Q91.9 {{{X.9}}} | |
Zespół Edwardsa jest to trisomia chromosomu 18 (47,XX,+18/47,XY,+18). Częstość występowania — 1:30000. Przyczyną jest nondysjunkcja w I lub II podziale mejotycznym. Występuje przyrost masy DNA o ok. 2,8%.
Około 95% płodów z taką wadą ulega poronieniu. Z dzieci, które przyjdą na świat, 30% umiera w pierwszym miesiącu życia, natomiast tylko 10% przeżywa 1 rok.
[edytuj] Objawy
- głębokie upośledzenie umysłowe
- niska masa urodzeniowa noworodka
- liczne deformacje czaszki (małogłowie, łódkogłowie)
- nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
- częste deformacje stóp i rąk
- pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
- wady oczu (hiperteloryzm, opadnięcie powiek, wady rogówki i tęczówki)
- anomalie szkieletu
- wady serca
- wady nerek
[edytuj] Bibliografia
Należy w niej poprawić: dodać źródła.
Więcej informacji co należy poprawić, być może znajdziesz na odpowiedniej stronie. W pracy nad artykułem należy korzystać z zaleceń edycyjnych. Po naprawieniu wszystkich błędów można usunąć tę wiadomość.
Możesz także przejrzeć pełną listę stron wymagających dopracowania.
