Edvardso sindromas
Straipsnis iš Vikipedijos, laisvosios enciklopedijos.
Edvardso sindromas – įgimta chromosominė patologija su 18 chromosomos trisomija (papildoma chromosoma). Būdingos įvairios raidos anomalijos, protinis atsilikimas, kiti nenormalumai.
Dažnis: 1 iš 5000-7000 naujagimių; moteriškos lyties – trigubai daugiau
Trisomija atsiranda dėl sutrikusios vieno iš tėvų lytinių ląstelių mejozės; kartais pasitaiko mozaikinis (dalis ląstelių normalios, dalis – trisominių) arba translokacinis variantas.
Turinys |
[taisyti] Klinika
- įgimtos širdies anomalijos (tarpskilvelinės pertvaros bei vožtuvų defektai);
- žemai išsidėsčiusios ausys, jos deformuotos („šėtono ausys“ – ilgos ir smailos);
- mažas smakras (mikrognatija), maža burna;
- lūpos-gomurio nesuaugimas („vilko gomurys“ ir „kiškio lūpa“);
- maži akių vokai (mikroftalmija);
- rankos pirštų anomalijos, specifinės delnų raukšlės, deformuotos pėdos;
- blogai išsivystę smegenys, plaučiai;
- protinis atsilikimas;
- žarnyno anomalijos (atrezijos, ataugos ir kt.);
- dvigubas inkstas;
- kriptorchizmas
[taisyti] Diagnozė
Įtariant tiriamas kariotipas.
[taisyti] Prognozė
Pusė miršta pirmąją savaitę, kiti dažniausiai iki 1 metų. Vienetai – iki 10 metų; jie esti labai psichiškai ir protiškai atsilikę, nevaikšto.
[taisyti] Profilaktika
Nėštumo metu atliekama prenatalinė diagnostika.
