Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac
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A síndrome de Abderhalden-Kaufman-Lignac é uma doença genética autossómica recessiva.
As crianças afectadas têm um desenvolvimento retardado devido a nanismo, raquitismo e osteoporose. Os túbulos renais são geralmente afectados, provocando aminoacidúria, glicosúria e hipocalemia.
Constata-se também deposição de cisteína na córnea e na conjuntiva.
[editar] Referências
- B.G. Firkin & J.A.Whitworth (1987). Dictionary of Medical Eponyms. Parthenon Publishing. ISBN 1-85070-333-7
- ((en)) Who Named It?
