Конгенитална агамаглобулинемија (Брутон)

Из пројекта Википедија

Конгенитална агамаглоулинемуја (Брутон) је урођени дефект хуморалног имунитета који се наслеђује везано за X хромозом. Реч је врло ретком обољењу и обољевају само мушкарци.

Садржај

1 Узрок
2 Клиничка слика
3 Симптоми
4 Види још
5 Литература

[уреди] Узрок

Узрок је мутација гена на X хромозому услед чега је смањена активност незима тирозин киназе. Овај ензим игра улогу у сазревању Б-лимфоцита. Услед његовог недостатка сазревање Б-лимфоцитиа се зауставља у нижем стадијуму и они не могу да производе имуноглобулине (антитела). Б-лимфоцити су иначе одбрамбене ћелије које производе антитела која се везују за антигене (антигени су супстанце које су организам препознаје као туђе).

[уреди] Клиничка слика

врло честе бактеријске инфекције горњих дисајних путева (због смањеног имунитета)
у крви готово да нема Б-лимфоцита и антитела. У коштаној сржи се у нормалном броју налазе незрели претходници Б-лимфоцита. У лимфатичним органима: лимфним чворовима и слезини недостају лимфни фоликули. Крајници су слабо развијени.

Т-лимфоцити су у нормалном броју и нормално формирани.

[уреди] Симптоми

Пар месеци после рођења мушког детета (деца су у првим месецима заштићена антителима мајке) почињу тешке и честе бактеријске инфекције у виду запаљења уха, грла (фарингитис), коже, бронхитис... Обично нема инфекција изазваних вирусима и гљивицама, јар се са њима успешно носи очувани целуларни имунитет (Т-лимфоцити).

Често се јављају и аутоимуне болести: реуматодини артритис, лупус еритематодес, дерматомиозитис, разни васкулитиси...