Freeman-Sheldon-Syndrom
aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Das Freeman-Sheldon-Syndrom (FSS) ist ein extrem seltenes, meistens autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das aber auch jederzeit als Spontan-Mutation erstmalig in einer Familie auftreten kann. Das Freeman-Sheldon Syndrom wird durch Mutationen im embryonalen Myosin Heavy Chain(MYH3)-Gen verursacht. Diese Mutationen führen zu Schädigungen der Muskulatur des Embryos, da die die Muskelkontraktionen erzeugenden Myosinköpfchen nicht richtig arbeiten können. (Quelle: Mutations in embryonic myosin heavy chain (MYH3) cause Freeman-Sheldon syndrome and Sheldon-Hall syndrome Reha M Toydemir 1, Ann Rutherford 2, Frank G Whitby 3, Lynn B Jorde1, John C Carey 2 & Michael J Bamshad 4 1 Departments of Human Genetics, University of Utah, Salt Lake City,Utah, USA. 2 Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, Utah, USA. 3 Biochemistry, University of Utah, Salt Lake City, Utah, USA. 4 Departments of Pediatrics and Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington, USA. Nature Genetics 38, 561-565 (01 May 2006))
Allein die Fehlfunktion der Muskulatur erzeugt die Fehlstellungen und Bewegungseinschränkungen der betroffenen Gelenke, herunter hängende Augenlider (Ptosis), den characteristischen kleinen, "pfeifenden" Mund und das "eingedrückte Gesicht". Die Ausprägung der verschiedenen Symptome und die Zahl der betroffenen Gelenke ist sehr variabel, so dass ein Mensch mit FSS schwer oder leicht körperbehindert oder aber auch gar nicht behindert sein kann.
Da die Genmutation sich nur auf die Muskulatur auswirkt, werden im Unterschied zu vielen phänotypisch ähnlichen Syndromen kognitive Entwicklung und Intelligenz durch das Syndrom nicht beeinträchtigt.
