Aniridia
De Wikipedia, la enciclopedia libre
La aniridia es una enfermedad rara, que consiste en una falta congénita del iris del ojo. Puede afectar a un ojo, aunque es más frecuente que sea bilateral, así como ser total o parcial. Generalmente acompañada de otros trastornos tipo : cataratas, nistagmo, glaucoma, estrabismo, y puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales o retraso mental.
Cursa con fotofobia y agudezas visuales menores del 20 %
Es enfermedad congénita y hereditaria. Se trasmite al 50% de los descendientes de una froma autosómica dominante.
Producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11, p13,(Tumor de Wilms) que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular
