Aniridia
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A aniridia é uma doença rara, que consiste na falta congénita da íris do olho. Pode afectar um só olho, mas é mais frequente que afecte os dois. É geralmente acompanhada de outros transtornos como: cataratas, glaucoma, estrabismo, entre outros. Pode também existir em paralelo com outras alterações sistémicas relacionadas com os rins e com atraso mental.
É uma doença congénita e hereditária. Transmite-se a 50% dos descendentes deuma forma autossómica dominante
É resultado de uma delecção do gene PAX 6, localizado no cromosoma 11, p13, provocando falta de desenvolvimento no globo ocular.