Aniridia
Z Wikipedii
 |
Brak tęczówki |
| ICD-10: |
Q13.1
|
|
Q13.1.0 {{{X.0}}} |
|
| Q13.1.1 {{{X.1}}} | |
| Q13.1.2 {{{X.2}}} | |
| Q13.1.3 {{{X.3}}} | |
| Q13.1.4 {{{X.4}}} | |
| Q13.1.5 {{{X.5}}} | |
| Q13.1.6 {{{X.6}}} | |
| Q13.1.7 {{{X.7}}} | |
| Q13.1.8 {{{X.8}}} | |
| Q13.1.9 {{{X.9}}} | |
Aniridia - zaburzenie rozwojowe polegające na braku tęczówki oka.
[edytuj] Etiologia
Aniridia należy do zaburzeń rozwojowych powstających miedzy 13 a 26 tygodniem życia. Malformacja jaką jest aniridia ma związek z mutacjami w kilku genach; znane są postacie dziedziczne (o dziedziczeniu autosomalnie dominującym) jak i sporadyczne. Poznanie genów odpowiedzialnych za nieprawidłowy rozwój struktur tęczówki pozwoliło na wyodrębnienie dwóch dziedzicznych typów aniridii i wyjaśnienie obecności tej wady w kilku genetycznie uwarunkowanych zespołach chorobowych (np. zespół WAGR, zespół Gillespie).
[edytuj] Bibliografia
- Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Artykuł z eMedicine (en)
- Aniridia na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (en)
