Marfanin oireyhtymä
Wikipedia
Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka johtaa muutoksiin luustossa, silmissä, sydämessä ja verisuonistossa.
Marfanin oireyhtymän aiheuttaa vaurio sidekudoksen fibrilliinin rakenteessa. Hoitamattomana sairaus on hengenvaarallinen ja lisää varhaisen äkkikuoleman riskiä.
Oireisto on nimetty ranskalaisen Bernard Marfanin mukaan. Suomessa vaivasta kärsii arviolta 500–1 000 ihmistä.
[muokkaa] Oireet
Marfanin oireyhtymästä kärsivällä on useita poikkeavuuksia luustossaan. Ne ilmenevät mm. poikkeuksellisen pitkinä raajoina, kipuna nivelissä ja selässä sekä skolioosina. Luuston vaurioiden aiheuttamia oireita saatetaan lievittää fysioterapialla.
Marfanin oireyhtymästä kärsivät ovat lähes kaikki likinäköisiä. Glaukooman riski on selvästi kasvanut, ja joillekin voi kehittyä vakaviakin näkövammoja silmän rakennemuutoksien seurauksena.
Vaarallisimpia ovat vauriot sydämessä ja aortassa. Voi ilmetä aneurysma, aorttaläpän vuotoa ja seinämän sisäkerroksen repeäminen. Viimeksi mainittu on henkeä uhkaava tila, jonka oireena on raju rintakipu. Se saattaa säteillä eri puolille elimistöä, ja leikkaus suoritetaan yleensä välittömästi.
