פרוגריה
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
פרוגריה (Progeria) המכונה גם הסינדרום על שם הטצ'ינסון-גילפורד (Hutchinson-Gilford Progeria syndrome) היא מחלה גנטית הגורמת להזדקנות מואצת ולמוות בטרם עת.
המחלה נגרמת כתוצאה מפגיעה גנטית אקראית, שאינה עוברת בתורשה, וכל מקרה של מחלה עומד בפני עצמו. הסיכויים להיוולד במצב זה נעים בין 1 ל-8 מיליון (על פי מקרים מדווחים) ל-1 ל-4 מיליון (אומדן משוער). כיום קיימים בעולם בין 40 ל-45 מקרים מדווחים של המחלה. המחלה פוגעת בבני כל הגזעים, ובשני המינים, בצורה שווה. לא מוכרת כיום תרופה למחלה זו, ותוחלת החיים של הלוקים בה מגיעה לכ-13 שנים בלבד.
בשנת 1886 זוהתה המחלה לראשונה על ידי ג'ונתן הטצ'ינסון והסטינגס גילפורד ונקראה מאוחר יותר Hutchinson-Gilford Progeria syndrome, על שמם. מקור המילה "פרוגריה" הוא יווני ופירושה - הזדקנות מוקדמת. מאז זיהוייה אותרו כ-100 בני אדם הלוקים בה.
חקר מחלה זו מעניין מאוד את החוקרים בשל הקשר שבין התהליכים העוברים על הלוקה במחלה זו לבין תהליכי ההזדקנות הקורים בכל אדם.
[עריכה] הגורמים למחלה
במשך זמן רב היה ידוע כי מקור המחלה הוא גנטי, אך מקורה לא זוהה בוודאות. בשנת 2003 נתגלה כי מחלת הפרוגריה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן הנקרא LMNA, שנמצא בכרומוזום מספר 1 ותפקידו לייצר את החלבון Lamin A, הקשור לבניית גרעין התא.
[עריכה] תסמינים
עם לידת תינוק הלוקה בתסמונת זו הוא נראה בריא לחלוטין, אולם כאשר מגיע התינוק לגיל שנע בין 18 ל-24 חודשים מתגלים התסמינים הראשונים של המחלה: הגדילה הרגילה איטית מהנדרש; סימני פרוגריה אופיניים - התקרחות, פנים קטנות, לסת קטנה, שיניים צפופות ועיניים בולטות. מאוחר יותר מתפתחים גם תסמינים נוספים: עור מקומט וזקן, רזון הנובע ממיעוט שומן גוף, קומה נמוכה, מפרקים נוקשים, טרשת עורקים ומחלות לב. ההתפתחות השכלית לא מושפעת ממחלה זו והיא מקבילה להתפתחות ילדים באותו הגיל. המחלה מתגלה על ידי בדיקה רפואית, ומאומתת באמצעות בדיקת דם. תוחלת החיים היא 13 שנים, ורק במקרים נדירים עובר הסובל מפגם זה את גיל 16 שנים. תוחלת החיים הארוכה ביותר שתועדה היא 32. הילדים הלוקים בפרוגריה לוקים במחלות שונות המאפיינות בדרך-כלל את גילאי הזקנה, כלחץ דם גבוה, סכרת ומחלות לב. חלק גדול ממקרי הפטירה המדווחים ארעו כתוצאה מדום לב או ממחלות זקנה.
התפתחות סימני המחלה מקבילה לתהליכי ההזדקנות, אך במהירות גבוהה פי שישה עד פי שמונה לעומת אלו העוברים על אדם בריא. לא כל תסמיני ההזדקנות מופיעים בחולי פרוגריה. כאמור, עדיין לא נמצאה תרופה למחלה זו. הטיפולים הקיימים הם טיפולי משמרים, כגון תרופות ותרגילי התעמלות שנועדו להקל על המפרקים ולאפשר גמישות בכלי הדם, ובכך להקל על החולה.
[עריכה] קישורים חיצוניים
- מידע בעברית בקשר למחלה
- אתר באנגלית המוקדש לחקר הפרוגריה
- אתר נוסף באנגלית המוקדש למחלה
- כתבה על גילוי הגן הגורם לפרוגריה (אנגלית)
הבהרה: המידע בוויקיפדיה אינו מהווה ייעוץ רפואי.
