Progeria
Van Wikipedia
| Progeria | |
| ICD-10 | E34.8 |
| ICD-9 | 259.8 |
Progeria is een endocriene ziekte die ook bekend staat als het Hutchinson-Gilford syndroom, genoemd naar de dokters Hutchinson en Gilford die voor het eerst de ziekte beschreven aan het eind van de 19e eeuw. Progeriapatiënten werden in en voor die tijd vaak als monsters gezien en werden met trollen vergeleken. De naam progeria komt uit het Grieks en betekent: "sneller oud worden". De ziekte treft ongeveer 1 kind op 100 miljoen en is dus zeer zeldzaam. Wereldwijd waren er in 2003 maar 40 progeriapatiënten bekend, waarvan er 15 in Europa, 4 (waarvan 2 broer en zus zijn) in België en 1 in Nederland wonen.
De oorzaak van progeria is nog niet duidelijk, toch zoekt men het in de richting van een genetisch defect in het DNA. Een kleine afwijking aan een kopie van een bepaald gen zou al voldoende zijn de ziekte progeria te veroorzaken.
Bij de geboorte lijken progeriapatiënten niet af te wijken van andere baby's, dat wil dus zeggen dat ze rond de 3 kilogram wegen en 50 centimeter groot zijn. Na een half jaar begint de huid droog aan te voelen en ontstaan er blaasjes op de buik. Vanaf dan begint het mis te gaan. De progeriapatiënten verouderen zo'n 10 keer sneller dan gewone kinderen en krijgen dus ook snel ouderdomskwalen, die meestal enkel hoogbejaarden treffen, zoals artrose, stijve gewrichten e.d.
Progeriapatiënten blijven heel hun leven klein en fragiel. Ze wegen hoogstens 20 kilogram. Hierdoor zijn ze uiterst kwetsbaar. Ze hebben bijgevolg geen hoge levensverwachting. Vijftien jaar is de maximum leeftijd. Ze sterven meestal aan een hartinfarct of een beroerte doordat hun bloedvaten zich niet ontwikkelen en dus nauw blijven. Hierdoor ontstaan er doorbloedingsstoornissen met alle gevolgen vandien.
Op de Brunel Universiteit in Londen, is in 2004 een gemuteerd gen gevonden dat verantwoordelijk is voor progeria. Door onderzoek naar dit gen hoopt men niet alleen meer inzicht in deze ziekte te krijgen, maar ook in het proces van veroudering in het algemeen. Verdere research rond het progeria-gen toonde aan dat het gen niet erfelijk of overdraagbaar is. De vondst van dit LMNA of Lamine A gen betekent een enorme stap vooruit in het onderzoek naar progeria.
