Facio-scapulo-humerale dystrofie
Van Wikipedia
De facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) of ook wel ziekte van Landouzy-Dejerine is een vrij zeldzame (ca. 1:100.000) dominant erfelijke spierziekte met wisselende penetrantie. Dat laatste wil zeggen dat niet iedereen er evenveel last van heeft, zelfs als ze de betrokken genen hebben geërfd.
De ziekte uit zich meestal het eerst in de spieren van het gelaat, de schouders en bovenarmen, die minder krachtig worden en slinken. De ziekte schrijdt meestal langzaam voort en lijders kunnen uiteindelijk op een rolstoel aangewezen raken, maar dit hoeft zeker niet.
Inhoud |
[bewerk] Oorzaak
In 98% van de gevallen is een afwijking op een uiteinde van het 4e chromosoom (locatie 4q35) aantoonbaar. Het mechanisme, hoe dit vervolgens leidt tot de uitingen van de ziekte is nog niet begrepen.
[bewerk] Behandeling
Uitsluitend symptomatisch, fysiotherapie, ergotherapie, leren omgaan met de beperkingen.
[bewerk] Erfelijkheid
Iemand die het gen heeft, heeft bij ieder kind 50% kans dit op de nakomeling over te dragen. Niet alle patiënten hebben een aangedane ouder; sommige gevallen berusten op nieuwe mutaties. Deze patiënten kunnen het dan wel weer op hun eigen kinderen overdragen.
[bewerk] Beloop
Op wisselende leeftijd begin van de klachten, vaak tussen 10 en 20 jaar, maar soms eerder of later. Na de schoudergordel en de gelaatsspieren raken de buikspieren en de beenspieren aangedaan. Hierdoor kan op den duur een wat schommelende of waggelende loop op gaan treden.
[bewerk] Diagnostiek
- Het verhaal van de patiënt, als al bekend is dat het in de familie zit is de diagnose niet moeilijk maar in andere gevallen kan het wel eens lang duren.
- Lichamelijk onderzoek
- Patiënten hebben een verhoogd kreatinekinase-gehalte in het bloed
- Elektromyografie
- Spierbiopt
- Genetisch onderzoek.
Deze patiënten lopen een verhoogd risico op maligne hyperthermie wanneer zij onder algemene narcose wordt gebracht.
 Zie ook ons artikel over de Vereniging Spierziekten Nederland |
