Maligne hyperthermie
Van Wikipedia
| Maligne hyperthermie | |
| ICD-10 | T88.3 |
| ICD-9 | 995.89 |
| OMIM | 145600 |
| DiseasesDB | 7776 |
| MeSH | D008305 |
Maligne Hyperthermie (MH) is een erfelijke aandoening van de spieren, waarbij spieren afwijkend reageren op anesthesiegassen en bepaalde spierverslappers. De reactie geeft uiteindelijk een temperatuurstijging van het hele lichaam, waarbij celschade en zelfs overlijden het gevolg kan zijn.
Inhoud |
[bewerk] Algemeen
Een andere naam voor Maligne Hyperthermie (voortaan gebruikt in de tekst: MH) is maligne hyperpyrexie. De incidentie bedraagt 1 op de 50.000 anesthesieën, en 1 op de 7.500 anesthesieën bij kinderen. In bepaalde streken komt de aandoening MH vaker voor: delen van Wisconsin en North Carolina, verder bepaalde groepen uit Oostenrijk en Franse pioniers in Québec.
[bewerk] Verschijnselen en symptomen
Eerst ontstaat spierrigiditeit (een verkrampte toestand) bijvoorbeeld in de kaakspieren en spierafbraak (rhabdomyolyse). Er ontstaat een hoog metabolisme in het hele lichaam vanuit de spieren met productie van koolzuurgas (CO2) en zuur (acidose). Vaak is de lichaamstemperatuur verhoogd, maar dit kan ook pas laat in het ziektebeeld ontstaan. Uiteindelijk ontstaan er ernstige hartritmestoornissen zoals tachycardieën (met name ventriculair). Secundair kan er nierschade ontstaan (door het spierverval en neerslaan van spierafbraakproducten in de nier: de urine is dan ook verkleurd). Tevens kan er hersenschade ontstaan. In 10% van de gevallen faalt de therapie en overlijdt de patiënt. In het bloed kan men de hoeveelheid CPK (Creatine Phospho Kinase) meten wat spierverval kan aantonen, daarnaast dien men bloedgassen te meten (met de zuurgraad en de hoeveelheid koolzuurgas). In de urine kan men myoglobine aantonen (myoglobinurie).
[bewerk] Oorzaken
Bij alle momenteel gebruikte dampvormige anesthetica (anesthesiegassen) is Maligne Hyperthermie beschreven. Dit zijn de gehalogeniseerde koolwaterstoffen Isofluraan, Enfluraan, Halothaan, Desfluraan en Sevofluraan. Lachgas geeft geen MH.
[bewerk] Geassocieerde ziektebeelden
In het algemeen is MH geassocieerd met diverse spierziekten (neuromusculaire ziekten). Dit zijn bijvoorbeeld de Ziekte van Duchenne, Becker spierdystrofie, Facio-scapulo-humerale dystrofie en Familiale Hyperkaliemische Periodieke Paralyse. Patiënten met inspanningsgebonden rhabdomyolyse kunnen ook gevoelig zijn voor MH.
[bewerk] Behandeling, therapie
Naast koelen met ijs en koude infusen is de hoeksteen van de behandeling Dantroleen, een bepaald soort spierverslapper. Dit is een medicament wat eigenlijk spierverslappend werkt en als enige middel de cascade van steeds ernstiger temperatuurstijging kan doorbreken. Het klaarmaken van dantroleen voor gebruik bij een patiënt is zeer bewerkelijk en extra mankracht is in gevallen van MH zeer noodzakelijk. Dantroleen is in ongeveer 90% van de gevallen werkzaam. De dosis Dantroleen (Dantrium) is 2mg/kg bolus elke 5 minuten herhalen tot maximaal 10 mg/kg. Daarna moet dit elke 12 uur herhaald worden. Bij een goede respons moet het oraal gegeven worden gedurende 3 dagen in een dosis van 1-2 mg/kg 4 maal per dag. Dantroleen is ook gebruikt bij Maligne Neurolept Syndroom, Heatstroke en extreme temperatuurstijging bij drugs zoals cocaïne en XTC (Ecstasy).
[bewerk] Erfelijkheid
MH is dominant overerfbaar. Dit betekent dat 50% van de kinderen van een ouder met MH zijn aangedaan. In 50% van de gevallen is de ryanodine receptor betrokken, waarbij 30 puntmutaties beschreven zijn. Er zijn ook andere receptoren betrokken.
[bewerk] Verder beleid
Gezien de potentiëel ernstige gevolgen is het noodzakelijk bij alle patiënten waar men de verdenking heeft op MH in te sturen voor familie-onderzoek. In Nederland is het Universitair Medisch Centrum St Radboud in Nijmegen het nationale centrum. Hier worden spierbiopten afgenomen en bepaalde laboratoriumtests verricht.
