Medium Chain Acyl co-enzym-A Dehydrogenase deficiëntie

Van Wikipedia

Gelieve de aanwijzingen bij medische inhoud van Wikipedia in acht te nemen.

Medium Chain Acyl co-enzym-A Dehydrogenase deficiëntie (MCAD)
ICD-9	277.85
OMIM	201450
eMedicine	ped/1392

MCAD ofwel Medium Chain Acyl co-enzym-A Dehydrogenase deficiëntie (sommige bronnen noemen het ook MCADD) is een van de meest voorkomende stofwisselingsziekten, ongeveer 1 op 12000 levendgeborenen lijdt er aan.

De stoornis bij MCAD is het niet kunnen verbranden van middellange (6 tot 12 koolstofatomen) vetzuurketens door de cellen. Normaal gesproken halen de lichaamscellen hun energie uit de verbranding van glucose, als de glucose opraakt schakelen ze over op de verbranding van vetzuren. Lijders aan MCAD kunnen dit niet, en de cellen zullen daarom bij glucosegebrek acuut 'verhongeren'. Als dit gebeurt raakt het slachtoffer bewusteloos en kan zelfs overlijden als niet snel ingegrepen wordt.

Aan kinderen met MCAD is zonder verder onderzoek niet te zien dat ze het hebben en ze mankeren op het oog niets. Zolang ze regelmatig voldoende koolhydraten binnenkrijgen groeien ze dan ook normaal op. Pas als ze, bijvoorbeeld door overgeven bij ziekte, of andere omstandigheden eens een keer niet goed gegeten hebben kan na een aantal uren een crisis optreden. Omdat dit meestal 's nachts gebeurt en omdat MCAD onbekend was werden in het verleden dit soort gevallen vaak als wiegendood aangemerkt. Het is bij plotse dood van een zuigeling echter een zeldzame oorzaak, minder dan 1%^[1]. Als de verzorgers van het kind weten dat het MCAD heeft kunnen ze door extra maaltijden voorkomen dat een crisis optreed, en bij een crisis eventueel nog glucose toedienen.

Hoewel de lijders aan MCAD zo op het oog weinig mankeren komen er in hun bloed en urine wel alternatieve afbraakproducten van de vetzuurketens voor. Deze afbraakproducten kunnen wel secundaire verschijnselen veroorzaken, zoals lage bloeddruk en vetachtige afzettingen in de lever. Om deze verschijnselen zoveel mogelijk te beperken moet een vetarm dieet gevolgd worden.

Als proef werd in een deel van Nederland al enige tijd door middel van de hielprik op MCAD getest, een andere stofwisselingsziekte waar al langer systematisch op getest wordt is PKU. Vanaf januari 2007 maakt de test op MCAD standaard deel uit van de hielprik.