Syndroom van Gilbert

Van Wikipedia

Het Syndroom van Gilbert (ICD-10 E80.4) is een vrijwel altijd onschuldige, niet-zeldzame erfelijke aandoening waarbij bepaalde enzymen in de lever wat minder goed werken. Mensen met dit syndroom hebben meestal een lichte mate van geelzucht (door een ongeconjugeerde hyperbilirubinemie) die soms wel, soms niet met het blote oog waarneembaar is.

[bewerk] Oorzaken

Rode bloedlichaampjes hebben een levensduur van circa 120 dagen, waarna ze uit de bloedbaan verwijderd worden en worden vernietigd. Hierbij wordt hemoglobine (de rode bloedkleurstof) afgebroken tot bilirubine of de gele galkleurstof. Het bilirubine wordt in de lever wateroplosbaar gemaakt zodat het uitgescheiden kan worden met de urine en (via de gal) in de ontlasting. Hiervoor is een enzym nodig dat voor het merendeel in de lever zit. Dit enzym is het bilirubine – uridinedifosfaat – glucuronosyl - transferase (UGT1A1), meestal korter aangeduid als glucuronosyltransferase. Men noemt dit proces het conjugeren. Voor de omzetting noemen we het bilirubine ongeconjugeerd, daarna is het geconjugeerd. Alleen het geconjugeerde bilirubine kan worden uitgescheiden met urine of met de ontlasting. Wanneer teveel bilirubine achterblijft in het bloed leidt dit tot "geel" zien. We zien dit aan een gelige verkleuring van de huid en het oogwit.

Bij het syndroom van Gilbert is door een erfelijke afwijking aan het UGT1Al enzym de activiteit van dit enzym in de lever verminderd. Hierdoor is de hoeveelheid ongeconjugeerde bilirubine in het bloed verhoogd. Dit syndroom wordt autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat men het syndroom kan erven van zowel de vader als de moeder. Wanneer men het gen geërfd heeft komt het syndroom ook tot uiting (dominant). De ernst kan wel sterk verschillen, omdat er verschillende variaties in de genetische afwijking mogelijk zijn.

Op het moment dat het lichaam stress ervaart (lichamelijk dus) kan het bilirubine gehalte stijgen. Dit is bijvoorbeeld het geval bij vasten of flinke lichamelijke inspanning, maar ook bij een operatie of griep. Het bilirubinegehalte kan daarbij variëren tussen de 17 en 90 μmol/l, waarbij 12 μmol/l een normaal gehalte is.

[bewerk] Verschijnselen en klachten

Het syndroom van Gilbert komt voor bij ca. 5% van de Nederlanders, maar slechts een op de drie mensen heeft ook daadwerkelijk klachten. Afhankelijk van de hoogte van het bilirubine-gehalte in het bloed kan het oogwit en in tweede instantie de huid gelig verkleuren. Bij het bloedonderzoek is alleen het ongeconjugeerde blilrubine verhoogd, maar zijn alle andere leverwaarden volstrekt normaal. De definitieve diagnose kan alleen gesteld worden na genetisch onderzoek.

Het blijft moeilijk om precies aan te geven welke klachten het gevolg zijn van dit syndroom. Verreweg de meeste mensen hebben geen klachten en het syndroom wordt dan volledig bij toeval gevonden. Sommige mensen met dit syndroom hebben echter wel klachten en klagen over vermoeidheid en een onbestemde pijn in de buik bij de leverstreek die af en toe hevig komt opzetten.

[bewerk] Behandeling

De enige medicamenteuze behandeling is met fenobarbital dat kan zorgen voor een daling van de bilirubineconcentratie in het bloed. Er is eigenlijk nooit een goede reden om dit middel te gebruiken. Beter is het om in elk geval regelmatig te eten en ook regelmatig te bewegen. Gevaarlijk is de stijging van het bilirubine absoluut niet. Dieetmaatregelen zijn niet nodig, al geven sommige patienten aan dat een vetarm dieet, dat de lever ontziet en het regelmatig drinken van bietensap de klachten doet verminderen. Normaal gebruik van alohol heeft geen negatieve invloed op het verloop van Gilbert.

Bij pasgeboren baby's wil de lever soms ook nog niet goed werken, waardoor de baby ook enigszins geelbruin gekleurd is (door bilirubine). Deze kinderen worden dan aan veel daglicht en soms aan een blauwe lamp blootgesteld omdat UV-licht helpt bij de afbraak van bilirubine. Analoog hieraan, zou voldoende zonlicht ook voor Gilbert patienten een positieve werking hebben op de eventuele klachten. Dit laatste is echter nog niet uitgebreid wetenschappelijk onderzocht.