Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Z Wikipedii
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (familial adenomatous polyposis - FAP) - choroba dziedziczna charakteryzująca się licznymi (ponad 100) polipami gruczolakowatymi jelita grubego.
Spis treści |
[edytuj] Epidemiologia
Stosunkowo rzadka choroba. Częstość jej występowania to 1:7000 - 1:12000. Jest traktowana jako stan przedrakowy, który nieuchronnie prowadzi do powstania raka jelita grubego. Zwykle nie ujawnia się przed 10. rokiem życia. Jej pełny obraz powstaje zwykle w 3, 4 dekadzie życia. Tylko wyjątkowo objawy mogą się pojawić w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym.
[edytuj] Genetyka
Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. Dzieci chorych mają 50 % szans na odziedziczenie genu warunkującego schorzenie. Spowodowana jest mutacjami antyonkogenu APC (adenomatous poliposis coli gen) zlokalizowane na ramieniu długim chromosomu 5 w prążkach q21-22. Mutacje te prowadzą do powstania skróconych, kadłubowych białek. W około 1/3 przypadków mutacja ma charakter spontaniczny. U tych chorych wywiad rodzinny jest ujemny.
[edytuj] Patomorfologia
Charakterystyczne są polipy gruczolakowate, zarówno cewkowe, kosmkowe jak i mieszane. Umiejscowione są na całej długości jelita, ze szczególnym uwzględnieniem esicy i odbytnicy. Z reguły nie przekraczają 1 cm. Makroskopowo mogą przypominać powiększone grudki chłonne okrężnicy, co może być przyczyną nierozpoznania choroby w badaniu kolonoskopowym.
[edytuj] Objawy
Liczne (ponad 100) polipy gruczolakowate w okrężnicy i odbytnicy. Oprócz tego mogą istnieć inne polipy górnego odcinka przewodu pokarmowego, oraz objawy pozajelitowe, jak kostniak (osteoma), cysty epidermoidalne, tworzenie się desmoidów, wrodzona hipertrofia barwnikowa siatkówki, rzadziej nowotwory tarczycy, jelita cienkiego, hepatoblastoma, bardzo rzadko mózgu, nadnerczy, dróg żółciowych i przewodów trzustkowych. Gdy występują objawy ze strony innych narządów mówimy o zespole Gardnera. Współwystępowanie guzów mózgu i polipów okrężnicy nazywamy zespołem Turcota.
[edytuj] Rozpoznanie
Na podstawie badania kolonoskopowego.
[edytuj] Leczenie
Postępowaniem z wyboru jest leczenie operacyjne - najczęściej całkowita proktokolektomia. Istnieją próby leczenia profilaktycznego w postaci podawania niesteroidowych leków przeciwzapalnych - sulindaku. Według niektórych autorów może to zahamować rozwój choroby, a nawet przyczynić się do jej regresji, niemniej są to doniesienia niepotwierdzone.
[edytuj] Zobacz także
[edytuj] Bibliografia
- Pediatria współczesna. Gastroenterologia, Hepatologia i Żywienie Dziecka 1999, 1, 1, 59-62 ISSN 1507-5532
- "Chirurgia" Bruce E. Jarrel, R. Anthony Carabasi, III, str. 249-250 ISBN 83-85842-56-X
- Genetyka nowotworów złośliwych jelita grubego
