Синдром Ретта
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается только у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, являясь следующей по частоте после синдрома Дауна специфической причиной тяжелой умственной отсталости у девочек[1].
Беременность и развитие ребёнка до 1—1,5 лет протекает нормально, но потом у девочки начинают распадаться только что приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.
[править] Наследственная природа
Было установлено, что синдром имеет наследственную природу. Часто он наблюдается у монозиготных близнецов, у женщин связанных родственными связями по типу сёстры, мать-дочь, тётя-племянница, в популяционных изолятах[2]. По последним данным, к заболеванию приводит мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2. Этот ген кодирует метил-СрG-связывающий белок 2(МеСР2)[3]. Если ген нормален, его белок в определенный момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребенка развивается нормально. Если же ген поражен мутацией, своевременное выключение не происходит. Мозг, пропустивший этот момент, начинает развиваться неправильно. Так возникает синдром Ретта. Ген МеСР2 находится на женской половой хромосоме Х. Поскольку у женщин этих хромосом две, одна из них на 75 процентов заблокирована, чтобы избежать излишней активности находящихся на ней генов. У мужчин же только одна Х-хромосома, другая половая хромосома у них — Y, поэтому работают все гены Х-хромосомы. Если ген МеСР2 на этой хромосоме мутировал, это чаще всего кончается смертью эмбриона: мутация делает его нежизнеспособным. Поэтому у мужчин синдром Ретта практически не встречается.
Это наследственное заболевание не подлежит реабилитации и инвариантно заканчивается летальным исходом, обычно в возрасте 15-25 лет. Ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Отчасти помогает коррекционная терапия на основе аминокислотных композитов и приём препаратов типа L-Carnitin и Coensyme Q-10 в сочетании с витаминами групп A и B[4]. Учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген МЕСР2 у лабораторных мышей. В результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли[5]. Это позволяет надеятся на получение метода лечения синдрома и у людей.
[править] Примечания
- ↑ http://old.osp.ru/doctore/1998/06/48.htm
- ↑ http://www.psychiatry.ru/library/lib/article.php4?booknumber=36&article_id=24
- ↑ http://www.mediasphera.ru/neurol/2002/10/r11-02ref.htm#5
- ↑ http://postman.ru/~alev/syndrom.htm
- ↑ http://science.compulenta.ru/306074/
[править] Источники
- Основы специальной психологии: Учеб. пособие для студ. сред. пед. учеб. заведений/Л. В. Кузнецова, Л. И. Переслени, Л. И. Солнцева и др.; Под ред. Л. В. Кузнецовой. — М.: Издательский центр «Академия», 2002. — 480 с. ISBN 5-7695-0530-3
