Zespół Retta

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

	Zespół Retta
(Rett Syndrome)
ICD-10:	F84.2
F84.2.0 {{{X.0}}}
F84.2.1 {{{X.1}}}
F84.2.2 {{{X.2}}}
F84.2.3 {{{X.3}}}
F84.2.4 {{{X.4}}}
F84.2.5 {{{X.5}}}
F84.2.6 {{{X.6}}}
F84.2.7 {{{X.7}}}
F84.2.8 {{{X.8}}}
F84.2.9 {{{X.9}}}

Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) - choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, zaliczana do spektrum autystycznego. Jedna z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.

[edytuj] Występowanie

Choroba pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10 tys. do 1:23 tys. żywych urodzeń. Dla większości mężczyzn jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego, a jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu.

[edytuj] Przyczyna

Najczęściej chorobę wywołuje mutacja genu MECP2 w chromosomie X. Mutacja często jest spontaniczna, tzn. zachodzi w narządach rozrodczych jednego z rodziców i nie występuje wcześniej wśród członków rodziny.

Białko kodowane przez MECP2 steruje pracą innych genów, m.in. odpowiadających za produkcję mózgowego czynnika wzrostu nerwów (BDNF) oraz genów mitochondrialnych.

[edytuj] Objawy

Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm, porażenie mózgowe czy z ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego. Typowe objawy:

normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia
utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
demencja
ataksja
niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia)
stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego
napady padaczkowe
problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
boczne skrzywienie kręgosłupa
przykurcze mięśniowe.

[edytuj] Leczenie

Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda leczenia przyczynowego. Dzięki intensywnej rehabilitacji obejmującej m.in. edukację dopasowaną do możliwości dziecka, opiekę logopedy i psychologa dziecięcego, od 2 do 15 proc. pacjentek może samodzielnie funkcjonować. Ważna jest odpowiednio skomponowana dieta.

Szansę na opracowanie skutecznej terapii dają badania przeprowadzone na University of Edinburgh i University of Glasgow. Posługując się mysim modelem choroby uczeni dowiedli, że możliwe jest niemal całkowite wyeliminowanie objawów choroby, jeśli przywrócona zostanie aktywność genu MECP2^[1].

[edytuj] Historia

Zespół opisał jako pierwszy austriacki pediatra, Andreas Rett (1924-1997) wiosną 1965 roku. W pooczekalni swojego gabinetu zobaczył dwie matki z dziećmi, które mimo że były niespokrewnione zachowywały się bliźniaczo podobnie; siedząc na kolanach matek w charakterystyczny sposób zaplatały palce dłoni. Dr Rett znalazł jeszcze szesć przypadków choroby i opisał je w artykule w Wiener medizinische Wochenschrift ^[2].

[edytuj] Przypisy

↑ http://www.eurekalert.org/pub_releases/2007-02/rsrf-ros020207.php
↑ A. Rett: Über ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonämie im Kindesalter. Wiener medizinische Wochenschrift, 116, 723-726 (1996).