Rettin oireyhtymä
Wikipedia
Rettin oireyhtymä on neurologinen häiriö, jota esiintyy ainoastaan naispuolisilla henkilöillä.[1] Syndrooman aiheuttaja on mutaatio X-kromosomin MECP2-geenissä.[2]
Rett-lapsi ei vaikuta syntyessään poikkeavalta. Hieman myöhemmin kuitenkin ilmenee mm. henkistä jälkeenjääneisyyttä. Kehitys alkaa taantua, ja potilas jää usein puhekyvyttömäksi. Mahdollisessa myöhemmässä taantumavaiheessa liikuntakykykin voi hävitä. Potilailla esiintyy tyypillisinä lisäoireina jäsenten kankeutta ja käsien käyttötaidon merkittävää heikkenemistä. Nopea taantuminen voi johtaa käsien käyttötaidon katoamiseen kokonaan. Monet potilaat päätyvät pyörätuoliin.
Osa oireista on samankaltaisia kuin autismissa tai CP-vammaisilla. Potilaalla on taipumus ataksiaan, hyperventilaatioon ja dementiaan. Hyvin harvoissa tapauksissa oireyhtymä esiintyy lapsella niin lievänä, että kehitysvammaisuutta ei ilmene. Potilailla on yleensä mikrokefalia ja taipumus skolioosiin. Varhaisella lapsuusiällä potilaalla on suuri riski saada epilepsia. Syndrooma kasvattaa kuolleisuutta.
