Mutació

De Viquipèdia

Les mutacions són canvis permanents en l'ADN que es transmeten a la descendència, que poden ésser causats per agents exògens o endògens. També es poden produir per errades en la replicació i en la reparació de l'ADN. Les principals causes de variabilitat genètica, i conseqüentment de l'evolució de les espècies són les mutacions i les recombinacions meiòtiques; encara que també poden produir o induir patologies.

Els genomes han d'ésser inestables dintre d'uns límits, per fer possible l'existència d'una variació que permeti que hi hagi evolució.

L'origen de la mutació pot ser espontani atribuïdes a l'atzar o artificial mitjançant agents mutàgens entre els que es troben substàncies químiques i radioactives.

[edita] Classificació de les mutacions

[edita] Segons el tipus de cèl·lules afectades

Mutacions en les cèl·lules germinals.- Si no afecten a la capacitat reproductora de l'individu, poden ésser transmeses a part de la descendència. Són bastant poc freqüents ja que n'hi ha cada 10^-6 per locus i divisió cel·lular.

Mutacions en les cèl·lules somàtiques.- Només afecten a les cèl·lules descendents que no formaran un organisme sencer. Són les més freqüents.

[edita] Segons la magnitud de la mutació

Mutacions a gran escala o anomalies cromosòmiques.- Són les que es produeixen per errors de repartiment del genoma entre cèl·lules filles a la meiosi i a la mitosi, l'anomenat reagrupament cromosòmic. Hi trobam:
- Duplicacions.- Quan es tenen dues còpies d'un mateix cromosoma (no ens referim a l'homòleg, sinó el mateix cromosoma en sentit estricte)
- Delecions.- Hi manca un cromosoma sencer.
Mutacions a petita escala.- S'hi produeixen errors en un o diversos parells de bases. Poden ésser:
- Delecions.- S'hi eliminen un o diversos nucleòtids.
- Insercions o translocacions.- S'hi introdueixen puntualment seqüències repetides del triplet, en tàndem i/o elements transposables.
- Substitucions.- Es donen poc freqüentment i s'hi produeix un canvi en un o diversos parells de bases. N'hi ha diversos tipus:
  - Transversions.- S'hi canvia una purina per una pirimidina, o a l'inrevés.
  - Transicions.- S'hi canvia una purina per una altra purina o una piridina per una altra piridina.

[edita] Segons els seus efectes

Mutacions silencioses.- La variació del genotip no s'expressa en el fenotip. Pot ésser degut a què la mutació s'ha produït al tercer nucleòtid d'un codó, en una sense mutació (s'ha de recordar que molts codons tenen els dos primers nucleòtids iguals a l'hora de determina un aminoàcid); o bé que s'ha produït a una zona no codificant, un intró, o una zona no reguladora.
Mutacions no silencioses.- La variació del genotip s'expressa en el fenotip. S'hi situen:
- Mutacions de sentit erroni (Missense mutations).- Es canvia l'aminoàcid que s'hi situa variant-ne el codó a l'ADN.
- Mutacions sense sentit (Nonsense mutations).- Hi ha acabaments prematurs per l'aparició de seqüències STOP.
- Mutacions al marc de lectura (Frameshift mutations).- Amb l'addició d'un nucleòtid o la seva deleció, es produeix un desplaçament en la lectura de la seqüència que produeix en la traducció un polinucleòtid totalment diferent.
- Mutació en les UTR o untranslated regions.- Hi ha una variació en les seqüències GT/AG intròniques que assenyalen el punt d'eliminació d'introns, o bé, generen seqüències no traduïbles als ribosomes.
- Mutacions al promotor.- Es modifica el promotor, de forma que el fenotip varia a causa d'una manca d'expressió gènica o per una sobreexpressió.

[edita] Nomenclatura de les mutacions

Es basa en indicar quina és la variació en aminoàcids o en nucleòtids. Per exemple, les substitucions dels aminoàcids vénen donades per l'aminoàcid substituït, la seva posició i l'aminoàcid substituent: R117H, Arg117His; G542X, Gly542Stop; les substitucions de nucleòtids vénen donades per la seva posició, el nucleòtid substituït i després d'una fletxa, el nucleòtid substituent: 1162G>A; les delecions de nucleòtids vénen donades pel marge de nucleòtids delectats, la seqüència d'aquests nucleòtids, i a vegades s'inclou la seqüència delectada: 6232-6236del ó 6232-6236delATAAG.