Farbenblindheit
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Die totale Farbenblindheit (Achromatopsie) ist eine seltene, autosomal-rezessive Erbkrankheit der Netzhaut. Betroffene Menschen (ca. 1/30000) sind vollkommen farbenblind. Eine Variante, die atypische Achromatopsie, bei der noch eine größere Restsichtigkeit im Blaubereich besteht und die deshalb Blau-Monochromasie heißt, wird X-chromosomal vererbt (Genort Xq28).
Als Daltonismus bezeichnet man die von Dalton an sich selbst diagnostizierte Rot-oder Grün-Blindheit, bei der man beide Farben als eine Art Grauton wahrnimmt.
Dies ist jedoch nicht mit der häufigeren Farbenfehlsichtigkeit (Rot/Grün-Sehschwäche) zu verwechseln. Letztere nennt die Umgangssprache oft "Farbenblindheit", doch ist der korrekte Begriff "Farbfehlsichtigkeit".
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[Bearbeiten] Ursache
Bei den Farbenblinden fällt das Farbsehen (photopisches Sehen) durch eine Funktionsstörung der Zapfen auf der menschlichen Netzhaut aus. Die Zapfen (Blau-, Rot- und Grünzapfen) sind für das Farb-Sehen bei hellem Licht verantwortlich. Bei Farbenblinden existieren sowohl Stäbchen als auch Zapfen. Auf Grund des genetischen Defektes arbeiten die Zapfen jedoch nicht.
[Bearbeiten] Genetik
bekannte Mutationen:
- CNGA3-Gen (ACHM2=Achromatopsia 2=Rod Monochromatism 2):
- 20-30% der Achromatopsie-Patienten haben Mutationen in diesem Gen
- Defekt: Cyclic-nucleotide-gated cation channel alpha 3 = alpha-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated cation channel
- Folge: komplette und inkomplette Achromatopsie
- Genort: 2q11
- CNGB3-Gen (ACHM3=Achromatopsia 3=Pingelapese Achromatopsia= Pingelapese Blindness)
- 40-50% der Achromatopsie-Patienten haben Mutationen in diesem Gen
- Defekt: Cyclic nucleotide gated channel beta subunit = beta-subunit of the cGMP-gated cation channel
- Genort: 8q21-q22
- GNAT2-Gen:
- Defekt: cone photoreceptor-specific alpha subunit of transducin
- weitere chromosomale Genlokalisation: ACHM1-Gen
[Bearbeiten] Vererbung
| Konstellation der Eltern | Häufigkeit Kinder mit Achromatopsie | Häufigkeit gesunde Kinder |
|---|---|---|
| ein gesunder Nicht-Gen-Träger und ein gesunder Gen-Träger | 0% | 100%
|
| zwei gesunde, normal sehende Partner tragen jeweils ein Achromatopsie-Gen (da die Erkrankung rezessiv ist, erkranken nur Träger von Achromatopsie-Informationen auf beiden Genen) | 25 % | 75%
|
| ein Gen-Träger und ein Achromat (ein krankes Gen) | 50% | 50%
|
| zwei Achromaten(zwei kranke Gene) | 100% | 0% |
[Bearbeiten] Symptome
In der Regel liegen bei Betroffenen vier Symptome vor:
- Fast vollständige oder vollständige Farbenblindheit, da die Zapfen keine Farbinformationen verarbeiten können.
- Augenzittern (Nystagmus), da im gelben Fleck (Ort des schärfsten Sehens zentral in der Netzhaut) keine Stäbchen existieren und dieser Defekt durch schnelle Augenbewegungen ausgeglichen wird.
- Überempfindlichkeit für Licht: Photophobie, da Stäbchen für geringere Lichtmengen (Dunkelheit) konzipiert sind.
- Erheblich eingeschränkte Sehschärfe (Visus), da Stäbchen in geringerer Dichte im zentralen Gesichtsfeld angeordnet sind.
Behandlungsmöglichkeiten im Sinne einer Heilung sind keine bekannt. Jedoch gibt es eine Reihe von Hilfsmitteln, wie getönte Kontaktlinsen, Bildschirmlesegeräte, Fernlupenbrillen oder andere vergrößernde Lupen. Die Achromatopsie tritt in Europa bei ca. einem von 100.000 Menschen auf.
[Bearbeiten] Siehe auch:
[Bearbeiten] Weblinks
- http://www.achromatopsie.de/Verein01.htm - Selbsthilfe-Verein
- Achromatopsie Netzwerk (Netzwerk deutschsprachiger Achromatopsieseiten)
- http://archiv.christoph-hoffmann.de/ESS/Semi/Farbsehtests.pdf (Zusammenstellung von Farbsehtests)
- http://colorfilter.wickline.org/ – (Colorblind Web Page Filter, erlaubt einem, Webseiten "durch die Augen" eines Farbenblinden zu sehen)
- http://www.vischeck.com/ – Ermöglicht, Webseiten und Bilder durch verschiedene Filter laufen zu lassen, sodass man sieht, wie Farbenblinde sie betrachten.
- http://www.ichbinfarbenblind.de/ – Unterhaltsame Seite mit Farbtests und Farbenblindheitssimulation
- Neuer Test für Farbenblindheit : Dieser Test zeigt auf und erfasst ihre Schwächen mit den unterschiedlichen Farben quantitativ.
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