Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

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Bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) handelt es sich um eine seltene erworbene Erkrankung, die geschlechtsunabhängig in jedem Lebensalter auftreten kann.

Synonym wird auch von einer Marchiafava-Micheli-Anämie oder besser einem Marchiafava-Micheli-Syndrom gesprochen, da alle Zelllinien der Hämatopoese betroffen sind und eine Hämoglobinurie nur bei einem Teil der Patienten nachzuweisen ist.

Kennzeichnend für das klinische Erscheinungsbild der Erkrankung sind eine nächtlich meist verstärkt auftretende intravasale Hämolyse mit oder ohne eine nächtliche, im Morgenurin nachweisbare Hämoglobinurie, eine Hämosiderinurie sowie eine pathologische Thromboseneigung. Da die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) vorzeitig zugrunde gehen, wird die PNH damit auch zu den erythrozytär bedingten hämolytischen Anämien gezählt.

Erstmalig beschrieben wurde die Erkrankung 1882 von Struebing ^[1].

[Bearbeiten] Ursache

Die PNH entsteht durch eine somatische (d. h. nicht erbliche) Stammzell mutation im blutbildenen Knochenmark. Dadurch entstehen Zellen, die ungewöhnlich empfindlich sind und 3 - 30x schneller zugrundegehen als normale Erythrozyten.

[Bearbeiten] Pathogenese

Ein Teil der Erythrozyten (die von einer somatisch mutierten Stammzelle abstammen) besitzt eine erhöhte Komplement sensitivität. Sie beruht auf einem Defekt bestimmter Membran proteine, die an der Regulation des Komplementsystems beteiligt sind (v.a. DAF = decay accelerating factor). Eine Komplementaktivierung endet dann mit einer Perforation der Erythrozytenmembran. Diese Erythrozyten reagieren besonders empfindlich auf den pH-Wert im Blut, d.h., sie lysieren schon bei leichtem pH-Abfall. Diese Form der Anämie tritt häufig im Schlaf auf, da im Schlaf der pCO₂ - Anstieg höher als am Tag ist und sich der pH in einen saureren Bereich verschiebt.

[Bearbeiten] Klinische Symptome

Außer der typischen Eisenmangelanämie äußert sich die Erkrankung durch Schmerzattacken, Übertritt von Blutfarbstoff in den Urin und Neigung zu Infektionen. Auch die übrigen Knochenmarksfunktionen sind gestört: Es kommt oft zu Mangel an Blutplättchen und weißen Blutkörperchen sowie zu Störung der Blutgerinnung und Thrombosen.

Ein Teil der Patienten entwickelt eine Aplastische Anämie, ein myelodysplastisches Syndrom oder eine akute Leukämie. Die Sterblichkeitsrate beträgt ca. 50 %.