Paralysie périodique hypokaliémique

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Paralysie périodique hypokaliémique
Autre nom	{{{Autre nom}}}
Référence MIM	170400
Transmission	Dominante
Chromosome	1q32-17q23.1-q25.3
Gène	CACNA1S-SCN4A
Empreinte parentale	?
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	7
Anticipation	?
Porteur sain	?
Incidence	?
Prévalence	1 sur 100000
Pénétrance	Variable selon le sexe et le gène
Nombre de cas	?
Maladie génétiquement liée	Plusieurs
Diagnostic prénatal	Possible
Article principal	-
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La paralysie périodique hypokaliémique ou maladie de Westphall est une maladie génétique se manifestant sous deux phénotypes différents : la forme paralytique et la forme myopathique.

• La forme paralytique se manifeste par des accès de paralysie réversible s'accompagnant d'hypokaliémie. Ces attaques conduisent à une parapérésie ou à une tétraparésie mais épargnent les muscles respiratoires et cardiaques. Ces accès aiguës durent de quelques heures à quelques jours. Des personnes souffriront d'une seule attaque mais la plupart subiront des accès périodiques de façon quotidienne, hebdomadaire, et mensuelle ou parfois annuelle. Ces accès sont déclenchés par un repas riche en glucide ou après un exercice et beaucoup plus rarement par le froid. Les intervalles entre ces crises sont prolongés par la prise de potassium ou d'acétazolamide. Le début de survenu de ces accès est de un an à 20 ans. La fréquence maximum de ces attaques est entre 15 et 35 ans et diminue avec l'âge.

• La forme myopathique est la forme se manifestant chez un quart des individus comme une faiblesse musculaire qui apparaît surtout après l'exercice et atteint les membres inférieures à des ages très variables. Ces accès de faiblesse musculaire sont indépendants de la forme paralytique et peuvent être la seule manifestation de la paralysie périodique hypokaliémique.

Les personnes atteintes de paralysie périodique hypokaliémique ont autant de risque d'hyperthermie maligne que les individus porteurs du gène responsable de cette pathologie

Le diagnostic de paralysie périodique hypokaliémique se base sur des accès de paralysie avec une hypokalièmie (<3.5 mmol/L); une absence de myotonie et une histoire familiale de maladie à transmission autosomique dominante.

[modifier] Sources

• (en) Damien Sternberg, Nacera Tabti, Bernard Hainque, Bertrand Fontaine, Hypokalemic Periodic Paralysis In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]