Hyperthermie maligne

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Susceptibilitè à l'hyperthermie maligne
Autre nom	{{{Autre nom}}}
Référence MIM	145600
Transmission	Dominante
Chromosome	19q13.1-7q21-q22
Gène	RYR-CACNA2D1
Empreinte parentale	?
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	Plus de 60
Anticipation	?
Porteur sain	?
Incidence	1 sur 20000 à 50000 anesthésistes
Prévalence	Très variable
Pénétrance	?
Nombre de cas	?
Maladie génétiquement liée	Myopathie congénitale à cores centraux
Diagnostic prénatal	Sans intérêt
Article principal	Canalopathie
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'hyperthermie maligne est une complication rarissime de l'anesthésie mais rapidement fatale en l'absence de diagnostic rapide et de traitement adéquat.

En début de l'anesthésie, lors de l'utilisation de produits comme l'halothane, le sevoflurane, le desflurane, l'enflurane, l'isoflurane ou un curare apparaît très rapidement une tachycardie avec polypnée (augmentation de la fréquence respiratoire bien que cette manifestation ne soit pas évidente en raison de l'utilisation de la ventilation assistée). Puis la fréquence cardiaque augmente s'accompagnant d'une arythmie ventriculaire par stimulation du système nerveux sympathique induisant une hyperkaliémie et une libération intense de catécholamine. Une hypertonie musculaire se manifeste avec augmentation de la température de 1-2 °C toutes les cinq minutes.

Les produits responsables entraînent une libération de calcium à partir du réticulum sarcoplasmique responsable d'une réponse musculaire intense avec apparition d'une glycogénolyse et production de lactate, hyperkaliémie, arythmie ventriculaire et myoglobinurie.

Un diagnostic précoce, l'arrêt immédiat des substances en cause, la correction des troubles métaboliques et l'injection immédiate de dantrolène sont des éléments essentiels pour éviter le décès du patient.

Le diagnostic repose sur l'utilisation de critères normalisés de diagnostic d'hyperthermie maligne. Le test de diagnostic standard est l'étude de la réaction de cellules musculaires (biopsie musculaire) lors de l'ajout de caféine et d'halothane.

À ce jour, deux gènes sont individualisés et quatre autres sont localisés. Les gènes individualisés sont le RYR1 et le CACNA1S. RYR1 est le plus souvent en cause. La recherche des mutations responsables de la susceptibilité à l'hyperthermie maligne n'est disponible qu'en Europe.

[modifier] Sources

• (en) Henry Rosenberg, Nyamkhishig Sambuughin, Malignant Hyperthermia Susceptibility In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]]