Syndrome Rapadilano
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 266280 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 8q24.3 | |||
| Gène | RECQL4 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 1 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | 1 sur 105000 en Finlande | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | 10-20 | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Rothmund-Thomson | |||
| Diagnostic prénatal | ? | |||
| Article principal | Syndrome Rapadilano | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le Syndrome Rapadilano est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises .
Rapadilano est un acronyme soulignant les caractéristiques principales de la maladie: Aplasie du radius, de la rotule (patella en anglais) ou palais ogival, diarrhée et dislocation des articulations, intelligence normal et nez (nose en anglais) mince.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:266280 [1]
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