Syndrome de Rothmund-Thomson
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| Autre nom | Poïkilodermie de Rothmund-Thomson | |||
| Référence MIM | 268400 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 8q24.3 | |||
| Gène | RECQL4 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 28 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | Plus de 300 | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome Rapadilano | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Syndrome de Rothmund-Thomson | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Décrit pour la première fois en 1868[1], le syndrome de Rothmund-Thomson est une maladie génétique associant des troubles de la peau épaisse, des cheveux rares, une petite taille, des anomalies du squelette, une cataracte et une augmentation de risque de cancer notamment le risque de sarcome osseux.
La peau est normale à la naissance et vers l'âge de trois à six mois, un érythème avec gonflement ou des décollements épidermiques (ampoule) au niveau du visage ou des points d'appui (fesses). Ces manifestations cutanées inaugurent des signes de vieillissement prématuré incluant des troubles de la pigmentation (hyopopigmentation ou hyperpigmentation), une atrophie et apparition de télangiectasies.
Les anomalies du squelette comprennent une formation anormale de l'os ou même une absence totale d'os comme le radius
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:268400 [1]
- (en) Lisa L Wang, Sharon E Plon, Rothmund-Thomson Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
[modifier] Références
- ↑ Rothmund A (1868) Uber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthumlichen Hautdegeneration. Albrecht von Graefes Arch fur Ophthalmologie 14:159-82
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