Syndrome de Williams
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| Autre nom | Syndrome de Williams-Beuren | |||
| Référence MIM | 194050 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 7 q11.23 | |||
| Gène | Surtout ELN ,LIMK1, GTF21, STX1A | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Microdélétion | |||
| Mutation de novo | Très fréquente | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | 1 sur 25 000 naissances | |||
| Prévalence | 1 sur 7800 | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Sténose supravalvulaire aortique Cutis laxa autosomique dominante |
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| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | {{{Article}}} | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Williams est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès caractéristique et d’un comportement caractéristique de l’individu affecté.
Il existe aussi des anomalies diverses du tissu conjonctif et une hypercalcémie
Sommaire |
[modifier] Étiologie
Microdélétion hémizygote de 1 500 000 paires de base du locus q11.23 du chromosome 7 retrouvé dans 95 % des cas.
Cette microdélétion vient indifféremment du chromosome paternel et maternel. Cette microdélétion entraîne jusqu’à la suppression de plus de 17 gènes. Les gènes les plus souvent impliqués sont :
[modifier] Diagnostic
[modifier] Clinique
Le syndrome de Williams est souvent fait cliniquement sur l’association de :
- Comportement caractéristique
- Très bon contact. Personne très gentille, serviable, souriante. Par exemple un scientifique a décrit un enfant avec le SW par ces mots : « … il se comporte avec les gens comme s'il y avait en lui un aimant magnétique social… »
- Les personnes atteintes de ce syndrome sont très sensibles au bruit et la plupart d'entre elles ont l’oreille absolue. Elles se révèlent douées pour apprendre la musique.
- Cardiopathie congénitale
- Cette pathologie est présente dans 75 % des enfants atteints. L’anomalie cardiaque la plus fréquente est une sténose supravalvulaire de l’aorte.
- Faciès caractéristique
- Habituellement décrit comme le visage d’un elfe le faciès associe grand front, les joues pleines, la grande bouche avec lèvre inférieure éversée, la pointe du nez bulbeuse et l'hypoplasie malaire.
- Retard mental
- L’acquisition verbale bonne, pouvant masquer trompeusement le retard mental, et des fonctions de perception visuelles altérées. Elles sont incapables de reproduire un dessin simple. C’est vers 3 à 6 ans que le diagnostic est parfois porté en raison de l’impossibilité de suivre la scolarité.
- Hypercalcémie
10 des enfants présentent une hypercalcémie néonatale.
[modifier] Diagnostic
- La recherche de la microdélétion par l’utilisation se fait habituellement par la technique de FISH
- Une autre méthode est la recherche de copie par PCR des trois gènes les plus impliqués dans la région critique soit ELN, LIMK1 et GTF21
- La dernière méthode est la recherche de perte allélique par étude chromosomiques des deux parents.
[modifier] Description
L’enfant est souvent né après terme et petit. Il présente souvent des troubles digestifs avec vomissements, douleurs abdominales responsables de pleurs fréquents pouvent simuler une maladie de Hirschsprung. Il est souvent hypotonique avec une hernie ombilicale et a un strabisme. Il acquiert tardivement le langage mais celui-ci est de bonne qualité.
[modifier] Diagnostic différentiel
Cette maladie doit être distinguée des autres pathologies associant visage caractéristique, cardiopathie congénitale et retard mental :
- Microdélétion 22q11
- Syndrome de Noonan
- Syndrome d’alcoolisme fœtal
- Syndrome de Smith-Magenis
- Syndrome Kabuki
[modifier] Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible par prélèvement de trophoblaste ou d’amniocentèse
[modifier] Conseil génétique
Des études récentes montrent que 30 % des parents d’enfants atteints ont une inversion de la zone critique sans que la signification de cette inversion soit claire. La nécessité d’un diagnostic prénatal nécessite une consultation de génétique, si possible avant la grossesse souhaitée.
[modifier] Voir aussi
- Syndrome Donohue
[modifier] Sources
- (fr) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 194050 [1]
- (en) Colleen A Morris, Williams Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
[modifier] Associations
- (fr) Assocaition Autour des Williams - Site sur le syndrome de Williams
- (fr) Association belge
- (fr) Association Française
- (fr) Information public
- (fr) Assocaition syndrome de williams Midi-Pyrenees Languedoc Roussillon
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