Genetica dei Sardi
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La genetica della popolazione umana sarda consiste nello studio del pool genico degli attuali abitanti dell'Isola con due principali obiettivi.
Il primo ha uno scopo prettamente scientifico e culturale ed è quello di ricostruire la storia naturale della popolazione. Essa consiste nella comprensione dell'entità, dei tempi e delle modalità della fondazione unitamente alle successive o concomitanti dinamiche demografiche e evolutive.
L'altro è invece applicativo ed ha la finalità di comprendere le cause genetiche di alcune patologie sfruttando alcune peculiarità della popolazione sarda, che la rendono di elezione per studi che prevedono l'utilizzo di isolati genetici.
Entrambi gli obiettivi sono perseguiti attraverso lo studio molecolare di marcatori del DNA di individui della popolazione mediante un approccio multidisciplinare che coinvolge biologi, medici, naturalisti, statistici, bioinformatici, biotecnologi, archeologi, antropologi e paleontologi.
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[modifica] Fondazione
Il numero di mutazioni accumulate in regioni cromosomiche non ricombinanti, è stato impiegato come orologio molecolare. L'interpretazione dei risultati farebbe risalire in modo lineare la popolazione sarda attuale da una popolazione ancestrale fondatrice che potrebbe aver raggiunto l'Isola in più ondate durante il Paleolitico superiore. I geni dei sardi si inquadrano perfettamente nell'ambito del pool genico europeo con grosse differenze però in termini di
- frequenze geniche (per lo più dovuti a effetto del fondatore e deriva genetica casuale). Ad esempio l'aplotipo I-M26 del cromosoma Y, presente anche nella penisola iberica (1-7%) ha in Sardegna frequenze fino oltre il 30%.
- presenza di sottotipi sardo-specifici (da imputarsi a mutazioni occorse nell'isola dato il lungo tempo intercorso dalla fondazione ad oggi). Ad esempio, l' aplotipo R-M18 è esclusivo della Sardegna e origina per acquisizione di una mutazione dall'aplogruppo più antico R-M173.
Albero filogenetico che correla mutazioni bialleliche nella regione non ricombinante del cromosoma Y
[modifica] Demografia
L'elevata variabilità genetica implica un numero rilevante di linee fondatrici. L'archeologia indica che la taglia effettiva della popolazione sarda sia stata molto importante relativamente alle altre aree geografiche coeve. Le grandi crisi demografiche medievali infatti non hanno potuto cancellare la struttura della popolazione come è successo ad esempio nella vicina Corsica.
[modifica] Evoluzione
Le frequenze di alcuni geni sono stati influenzati dalla presenza della selezione operata dal plasmodium, l'agente infettivo della malaria che, durante il suo ciclo vitale parassitizza i globuli rossi del sangue dell'uomo e le ghiandole salivari della zanzara. La selezione ha agito aumentando la frequenza di geni che possono causare l'insorgenza di α- e β-talassemie o del favismo attraverso un processo noto come polimorfismo bilanciato.
[modifica] Struttura della popolazione
Presenza di alta variabilità interindividuale, ma bassa variabilità tra subpopolazioni geografiche o linguistiche. Questa assenza di substruttura rende la popolazione ottimale per lo studio e la comprensione delle cause genetiche di patologie a eziologia ancora ignota, soprattutto di quelle che presentano alta incidenza nell'Isola, come le malattie autoimmuni diabete e sclerosi multipla. Infatti una casistica maggiore di individui affetti si può ottenere in una popolazione vasta e omogenea.
[modifica] Flusso genico
L'omogeneità della popolazione contrasta con fenomeni di flusso genico localizzato (dalla Spagna, dall'Africa, ecc.). I dati genetici sono consistenti con un effetto assai blando in termini di flusso genetico operato dai popoli colonizzatori delle epoche neolitiche e storiche.
[modifica] Bibliografia
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[modifica] Voci correlate
