Genetica

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Gli studi di Gregor Mendel sull'ereditarietà nella pianta di pisello sono alla base della genetica

La genetica (dal greco gennao γεννάω = dare vita, generare) è la scienza che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica degli organismi^[1][2]. Il campo di studio della genetica si focalizza dunque sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall'antichità ma non spiegati fino al XIX secolo, grazie ai lavori pionieristici di Gregor Mendel, considerato per questo il padre della genetica.

L'informazione genetica degli organismi è contenuta all'interno della struttura chimica delle molecole di DNA. I caratteri ereditabili tipici dell'individuo (come il colore degli occhi o dei capelli) corrispondono a sequenze di DNA, chiamate geni. I geni infatti contengono l'informazione per la sintesi delle proteine che permettono lo sviluppo dei caratteri cui sono correlati. Le proteine, infatti, sono molecole complesse responsabili di uno svariato numero di funzioni (reazioni enzimatiche, funzioni strutturali e di comunicazione delle cellule). Le proteine vengono prodotte attraverso la trascrizione del DNA a RNA, che a sua volta viene tradotto in proteina dai ribosomi. Tale processo è noto come dogma centrale della biologia molecolare.

Sebbene la genetica giochi un ruolo importante nel determinare l'aspetto ed il comportamento dell'individuo, è la sua interazione con l'ambiente a determinare l'aspetto complessivo. Per questo motivo due gemelli identici, sebbene aventi lo stesso patrimonio genetico, possono avere diverse personalità.

[modifica] Storia

Thomas Hunt Morgan osservò come la mutazione che causava la presenza di occhi bianchi in Drosophila fosse legata al sesso dell'animale. Ciò gli permise di ipotizzare che i geni si trovassero sui cromosomi

Nella seconda parte del XIX secolo la teoria evoluzionistica di Charles Darwin andava via via affermandosi. Fu tuttavia il contributo del monaco ceco Gregor Mendel a fornire la base teorica alla questione dell'ereditarietà dei caratteri, che Darwin aveva risolto ipotizzando il meccanismo, poi rivelatosi errato, della pangenesi. Le teorie di Mendel prevedevano l'assortimento indipendente dei caratteri e non il rimescolamento dei caratteri stessi proposto da Darwin. La pangenesi non aveva alcuna prova sperimentale alla sua base. In ogni caso, le tesi di Mendel furono ampiamente ignorate fino all'inizio del XX secolo, quando vennero riscoperte da altri biologi che si trovavano ad affrontare problemi simili.

La stessa parola genetica fu coniata solo nel 1905 dallo scienziato britannico William Bateson in una lettera, rivolta a Adam Sedgwick, datata 18 aprile^[3]. Bateson fu anche il primo ad usare il termine genetica in ambito ufficiale, nel corso della Terza Conferenza Internazionale sull'Ibridazione delle Piante del 1906 a Londra^[4]

[modifica] La genetica classica

Negli anni successivi alla riscoperta delle tesi di Mendel, si avviò un gran numero di esperimenti tesi a delucidare le basi molecolari dell'ereditarietà. Nel 1910 Thomas Hunt Morgan suggerì che i geni si trovassero sui cromosomi, in seguito ad osservazioni su Drosophila (il moscerino della frutta). Morgan notò infatti che le mutazioni che generavano un colore bianco degli ommatidi erano trasmesso in modo differente tra individui di diverso sesso. Nel 1913 il suo studente Alfred Sturtevant utilizzò il fenomeno del linkage genetico e le frequenze di ricombinazione ad esso associate per dimostrare e mappare la disposizione lineare dei geni lungo il cromosoma.

The chemical structure of DNA

Sebbene i cromosomi fossero comunemente accettati come sito di localizzazione dei geni, all'inizio degli anni '20 non vi era ancora chiarezza sulla composizione molecolare dei geni stessi. I cromosomi, infatti, sono composti sia di proteine che di DNA.

Nel 1928 Frederick Griffith pubblicò i risultati del suo lavoro (noto come esperimento di Griffith) sul fenomeno della trasformazione batterica, ipotizzando la presenza di un principio trasformante.

[modifica] La genetica del DNA

Sedici anni più tardi (nel 1944) Oswald Theodore Avery, Colin McLeod e Maclyn McCarty ripresero la trasformazione, isolando ed identificando il DNA come molecola responsabile della trasformazione stessa^[5]. Nel 1952 l'esperimento di Hershey-Chase identificò il DNA come la molecola contenente il materiale genetico dei virus, ulteriore prova del fatto che fosse il DNA la molecola responsabile dell'ereditarietà.

Nel 1953 James Watson e Francis Crick completarono la risoluzione del DNA attraverso la cristallografia a raggi X, individuandone la celebre struttura a doppia elica: ogni nucleotide posto su un filamento aveva un nucleotide complementare sull'altro. Tale struttura, oltre a chiarire che l'informazione è contenuta concretamente nelle sequenze di nucleotidi, suggerì immediatamente il meccanismo fisico sottostante la replicazione del DNA. Essa infatti consiste nella separazione dell'elica nei due filamenti e nella ricostruzione di filamenti complementari ad entrambi.

[modifica] La genomica

I decenni successivi sono stati caratterizzati da una esplosione di studi resi possibili dalla scoperta stessa della struttura del DNA. La scoperta degli enzimi di restrizione, in grado di tagliare in modo estremamente preciso, ha aperto la via ad una gestione sempre più efficace degli acidi nucleici. Lo sviluppo delle tecniche di sequenziamento del DNA nel 1977 hanno permesso la determinazione precisa delle sequenze nucleotidiche dei geni^[6]. La messa a punto della PCR da parte di Kary Banks Mullis nel 1983 ha reso possibile l'isolamento e l'amplificazione di sequenze specifiche di DNA. Queste ed altre tecniche hanno permesso al Progetto genoma umano e alla Celera Genomics di annunciare nel 2001 il completamento del sequenziamento dell'intero genoma umano.

[modifica] Cronologia della genetica

• 1865 - Gregor Mendel scrive Esperimenti sugli ibridi vegetali in cui presenta i risultati dei suoi studi sull'ereditarietà nel pisello.
• 1869 - Friedrich Miescher scopre un acido debole all'interno dei globuli bianchi, che poi sarà identificato come DNA ^[7].
• 1880-1890 - Walther Flemming, Eduard Strasburger e Edouard van Beneden descrivono la distribuzione dei cromosomi durante la divisione cellulare.
• 1903 - Si scopre che i cromosomi sono delle unità ereditarie ^[8]
• 1906 - Il termine "genetica" è utilizzato per la prima volta pubblicamente dallo scienziato William Bateson.
• 1910 - Thomas Hunt Morgan dimostra che i geni risiedono nei cromosomi e scopre l'esistenza di geni associati che non seguono le leggi di ereditarietà mendeliane.
• 1913 - Alfred Sturtevant costruisce la prima mappa genica di un cromosoma e determina che le mappe geniche contengono geni disposti in ordine lineare.
• 1918 - Ronald Fisher pubblica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance - ("La correlazione tra genitori sulla base delle supposizioni dell'ereditarietà mendeliana") e mette in correlazione gli studi mendeliani con quelli darwiniani: è l'inizio della cosiddetta sintesi moderna.
• 1927 - Alterazioni fisiche dei geni vengono chiamate mutazioni.
• 1928 - Frederick Griffith scopre una principio trasformante trasmissibile nei batteri.
• 1931 - Si scopre che il crossing over è la causa della ricombinazione genetica.
• 1941 - Edward Lawrie Tatum e George Wells Beadle dimostrano che i geni codificano per proteine. Formulano il cosiddetto dogma centrale della biologia molecolare.
• 1944 - Oswald Theodore Avery, Colin McLeod e Maclyn McCarty dimostrano che è il DNA ad essere la molecola che contiene l'informazione genetica. Gli esperimenti si basano sulla scoperta del processo di trasformazione batterica.
• 1950 - Erwin Chargaff dimostra che i quattro nucleotidi sono presenti nel DNA, in cellule dello stesso organismo, in proporzioni stabili; ma in proporzioni diverse se consideriamo individui diversi (regole di Charghaff). Barbara McClintock scopre i trasposoni nel mais.
• 1952 - L'esperimento di Hershey e Chase fornisce un'ulteriore dimostrazione che il DNA è il vettore dell'informazione genica (anche nei fagi).
• 1953 - Viene pubblicato il celebre articolo in cui James Watson e Francis Crick (con l'aiuto di Rosalind Franklin) descrivono la struttura della doppia elica del DNA^[9]
• 1956 - Jo Hin Tjio e Albert Levan stabiliscono in 46 il numero esatto di cromosomi nella specie umana.
• 1958 - L'esperimento di Meselson e Stahl dimostra che per il DNA la replicazione è semiconservativa.
• 1961 - Si ha la prova definitiva che il codice genetico è organizzato in triplette (codoni).
• 1964 - Howard Temin dimostra, usando virus a RNA, che il dogma centrale presenta delle eccezioni.
• 1970 - Vengono scoperti gli enzimi di restrizione studiando il batterio Haemophilus influenzae.
• 1972 - Walter Fiers e il suo gruppo di lavoro determinano per la prima volta la sequenza di un gene^[10].
• 1976 - Walter Fiers e colleghi determinano la sequenza nucleotidica completa del fago ad RNA MS2^[11]
• 1977 - Il DNA è sequenziato per la prima volta da Fred Sanger, Walter Gilbert e Allan Maxam in maniera indipendente. Il laboratorio di Sanger ha completato la sequenza completa dell'intero genoma del fago Φ-X174^[12].
• 1983 - Kary Banks Mullis mette a punto la PCR, la reazione a catena della polimerasi, una tecnica che permette la facile amplificazione del DNA.
• 1985 - Alec Jeffreys scopre il fingerprinting.
• 1989 - Viene sequenziato il gene per la proteina CFTR (che, se mutato, può indurre fibrosi cistica) da parte di Francis Collins e Lap-Chee Tsui; è il primo gene umano ad essere sequenziato.
• 1995 - È sequenziato per la prima volta un genoma batterico, quello di Haemophilus influenzae.
• 1996 - Saccharomyces cerevisiae è il primo organismo eucariote il cui genoma è sequenziato.
• 1998 - È completato il sequenziamento del primo genoma di un organismo pluricellulare: il nematode Caenorhabditis elegans.
• 2001 - Il Progetto Genoma Umano e Celera Genomics annunciano il sequenziamento del genoma umano.
• 2003 - Completato con successo il Progetto genoma umano: il 98% del genoma è sequenziato con un livello di precisione del 99.99%^[13].

[modifica] Aree della genetica

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Cariotipo di una bambina

[modifica] Genetica formale

Per approfondire, vedi la voce Genetica formale.

La genetica formale (o classica) lavora con le tecniche e le metodologie messe a punto prima dell'avvento della biologia molecolare. In seguito alla scoperta del codice genetico ed alla messa a punto di strumenti come gli enzimi di restrizione, le vie di studio tipiche della genetica formale sono state in parte superate dalle evidenze messe in luce dalla genetica molecolare. Alcuni approcci di genetica formale, in ogni caso, restano decisamente utili ancora oggi. Le leggi di Mendel sono ad esempio ancora decisamente utili per la predizione dell'ereditarietà di alcuni caratteri monogenici. Per l'analisi di molti caratteri multigenici (o multifattoriali), invece, esse sono insufficienti, e si utilizzano approcci molecolari più fini e complessi.

[modifica] Genetica comportamentale

Per approfondire, vedi la voce Genetica comportamentale.

La genetica comportamentale studia l'influenza della genetica sul comportamento degli individui. La genetica comportamentale ha messo in evidenza questioni di notevole interesse relativamente all'evoluzione del comportamento animale. In popolazioni di suricati o di guppy, ad esempio, la presenza di individui con ruolo di vedetta contro i predatori sembra essere geneticamente determinata. Tali individui hanno una aspettativa di vita decisamente minore rispetto agli altri e la loro presenza, stando alle regole della selezione naturale, dovrebbe venir meno in poche generazioni. In realtà, dal momento che il carattere è invece strettamente conservato, diversi pensatori evoluzionisti come Richard Dawkins e William Donald Hamilton hanno messo a punto teorie in spiegazione di ciò, come quella della kin selection (selezione di congiunti) o quella dell'altruismo reciproco.

[modifica] Genetica clinica

Per approfondire, vedi la voce Genetica clinica.

La genetica clinica (o genetica medica) raccoglie numerose applicazioni della genetica alla medicina. Il ruolo della genetica in patologia, infatti, è decisamente importante. Molte malattie, infatti, hanno causa scatenante essenzialmente ereditaria. Per altre, le cause genetiche sono presenti ma non sufficienti per indurre la patologia. Tra gli approcci della genetica clinica figurano la citogenetica ed il counseling genetico.

[modifica] Genetica molecolare

Per approfondire, vedi la voce Genetica molecolare.

[modifica] Genetica delle popolazioni

Per approfondire, vedi la voce Genetica delle popolazioni.

[modifica] Genomica

Per approfondire, vedi la voce Genomica.

[modifica] Discipline strettamente correlate

Relazione tra biologia molecolare, genetica e biochimica in un'accezione classica dei relativi campi di studio.

Il confine tra la genetica e le discipline affini, come la biologia molecolare e la biochimica non è ben definito ed è destinato ad esserlo sempre meno. Una definizione classica vedeva infatti la biologia molecolare come lo studio dei processi molecolari di replicazione, trascrizione, splicing e traduzione del materiale genetico; la biochimica come lo studio delle sostanze chimiche e del metabolismo degli esseri viventi; la genetica come lo studio dei fenomeni dell'ereditarietà. Tuttavia, oggi molti approcci di genetica molecolare si servono di tecniche e nozioni della biologia molecolare. Allo stesso modo, lo studio approfondito del metabolismo (argomento prettamente biochimico) non può esimersi dall'investigare i processi molecolari che lo controllano a livello genico. Le tre discipline, dunque, solo idealmente trattano aspetti diversi della biologia microscopica: di fatto i campi di studio sono notevolmente sovrapposti.

[modifica] Bibliografia

1. ↑ (EN) Daniel Hartl and Elizabeth Jones. Genetics: Analysis of Genes and Genomes, 6th edition. Jones & Bartlett, 2005. 854 pages. ISBN 0-7637-1511-5.
2. ↑ (EN) Robert C. King, Willliam D. Stansfield, Pamela K. Mulligan. A Dictionary of Genetics, 7th edition. New York, Oxford University Press, 2006. 596 pages. ISBN 0-19-530761-5 (paper)
3. ↑ Online copy of William Bateson's letter to Adam Sedgwick
4. ↑ Bateson, William (1907). Wilks, W. (editor) "The Progress of Genetic Research". Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, and general plant breeding, London: Royal Horticultural Society.
5. ↑
6. ↑
7. ↑ (EN) Daniel Hartl and Elizabeth Jones (2005). Genetics: Analysis of Genes and Genomes, 6th edition. Jones & Bartlett. 854 pages. ISBN 0-7637-1511-5
8. ↑ (EN) Ernest W. Crow and James F. Crow (2002). 100 Years Ago: Walter Sutton and the Chromosome Theory of Heredity. Genetics 160.
9. ↑ (EN) Watson JD, Crick FH, Molecular structure of nucleic acids; a structure for deoxyribose nucleic acid, Nature. 1953 Apr 25;171(4356):737-8
10. ↑ (EN) Min Jou W, Haegeman G, Ysebaert M, Fiers W., Nucleotide sequence of the gene coding for the bacteriophage MS2 coat protein, Nature. 1972 May 12;237(5350):82-8
11. ↑ (EN) Fiers W et al., Complete nucleotide-sequence of Bacteriophage MS2-RNA - primary and secondary structure of replicase gene, Nature, 260, 500-507, 1976
12. ↑ (EN) Sanger F, Air GM, Barrell BG, Brown NL, Coulson AR, Fiddes CA, Hutchison CA, Slocombe PM, Smith M., Nucleotide sequence of bacteriophage phi X174 DNA, Nature. 1977 Feb 24;265(5596):687-94
13. ↑ (EN) L'annuncio del completamento del Progetto genoma umano

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